目的：探讨外周性原始神经外胚层瘤(pPNET)的临床病理特点，提高诊治水平。材料和方法：报告浙江大学医学院附属第二医院骨科1993年11月—2001年11月收治7例pPNET患者的经验并结合文献分析。肿瘤发生部位为髂骨2例、肱骨2例、胫骨1例、胸椎1例、腰椎1例。平均发病年龄23岁。X线片示骨组织呈溶骨性破坏和软组织肿块。7例患者病理标本除常规石蜡切片和HE染色外，均作了免疫组化标记，以免疫组化检查至少表达2种不同的神经性标记和／或光镜下具有Homer-Wright(H-W)菊形团的排列为诊断标准。7例均行手术治疗，2例辅以术前术后化疗，3例辅以术后化疗，1例同时行术后放疗。结果：本组病例随访3—44个月，平均19.3个月。1例因肺转移于发病后16个月死亡，2例因局部复发合并肺转移分别于发病后13、11个月死亡。结论：pPNET为高度恶性的小圆细胞肿瘤，多见于儿童和青少年，发病部位以胸部、脊柱旁和四肢为常见，影像学表现缺乏特异性，一般可见骨质破坏和／或软组织肿块，诊断主要依据病理切片和免疫组化检查，目前多采用新辅助化疗方案，治疗效果尚不理想，肿瘤远处转移是治疗失败的主要原因。