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【目的】总结Leber遗传性视神经病变（LHON）的临床特点，并研究其视网膜神经纤维层厚度（RNFLT）和黄斑厚度（MT）的变化特点。【方法】收集2009年11月至2013年3月来我院就诊的90例LHON患者的临床资料，总结临床特点。选取LHON现病例患者35人，健康对照30人，依据患眼病程，以3、6、9、12个月为时间节点分为五组。选取女性LHON现病例患者5人，女性基因携带者18人，健康对照25人。对以上受试者行一般眼科检查和光学相干断层扫描（OCT）检查，分析RNFLT和MT的变化。【结果】1.临床特点分析发病年龄3-44岁，平均17.88±7.55岁，男女之比9:1。所有患者均为无痛性中心视力下降，无明显诱因。视力从光感-0.8不等，66.7%最佳矫正视力（BCVA）<0.1。77.3%瞳孔对光反射灵敏，22.7%瞳孔对光反射减弱，14.8%相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）阳性。眼底均无明显视盘水肿，早期患者，54.3%视盘边界清楚色淡红，25.5%可出现视盘颞侧色白，晚期患者，67.9%视盘色苍白。视野检查，71.9%表现为中心暗点或旁中心暗点。F-VEP检查74.1%异常，P-VEP检查均有异常。2. LHON患者RNFLT的变化与对照组相比，病程≤3月组：平均，上、鼻和下侧象限RNFL显著增厚（P=0.013，P=0.007，P=0.008，P=0.011），颞侧象限无显著统计学差异；3-6月组：颞侧象限RNFL显著变薄（P=0.000），其余象限无显著统计学差异；6-9月组及9-12月组：除鼻侧象限外（P=0.231），平均，颞、上、下象限RNFL均显著变薄（P=0.001，P=0.001，P=0.025，P=0.001）；＞12月组：所有象限均显著变薄（P=0.000）。BCVA与RNFLT无直线相关关系（P＞0.073）。3. LHON患者MT的变化与对照组相比，病程≤3月组：4个内子区和外子区鼻侧MT显著变薄（P=0.015，P=0.008，P=0.001，P=0.001，P=0.008），其余区域无显著统计学差异。3-6月组：黄斑容积平均厚度，中心子区，4个内子区和外子区颞、鼻侧MT显著变薄（P=0.002，P=0.004，P=0.000，P=0.000，P=0.000，P=0.000，P=0.007，P=0.000），外子区上、下侧无显著统计学差异。6-9月组、9-12月组和＞12月：所有区域均显著变薄（P＜0.05）。黄斑容积平均厚度与BCVA无直线相关关系（P=0.218）。4. LHON女性携带者RNFLT和MT的改变与正常对照组相比，女性携带者4个内子区MT均显著变薄（P=0.022，P=0.046，P=0.024，P=0.008），中心子区、4个外子区和RNFLT均无显著统计学差异。与女性携带者相比，女性患者黄斑容积平均厚度，4个内子区和4个外子区MT以及平均、颞、上、下侧象限RNFLT均明显下降（P=0.000，P=0.000，P=0.000，P=0.007，P=0.002，P=0.002，P=0.000，P=0.000，P=0.040，P=0.000，P=0.016，P=0.000，P=0.000），中心子区MT和鼻侧象限RNFLT差异无统计学意义外。【结论】1. LHON多发生于青年男性。临床主要表现为无痛性中心视力下降，视力损害严重，多数位于0.1以下。瞳孔对光反射相对保留。早期无明显的视盘水肿和渗出。早期视野表现以中心暗点和旁中心暗点为主，大多数患者会出现VEP的异常。除眼部症状外还可以出现心电图、听力等其他系统异常。2. LHON患者RNFLT整体上呈先增厚后变薄的趋势。颞侧象限最先受累，上、下侧象限其次，鼻侧象限最后受累。RNFLT与BCVA无直线相关关系。3. LHON患者MT变薄早于RNFLT，4个内子区和外子区鼻侧最先变薄，外子区颞侧其次，外子区上、下侧最后变薄。BCVA与MT无直线相关关系。4. LHON女性携带者RNFLT正常，但内子区MT显著变薄。