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【目的】总结Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特点,并研究其视网膜神经纤维层厚度(RNFLT)和黄斑厚度(MT)的变化特点。【方法】收集2009年11月至2013年3月来我院就诊的90例LHON患者的临床资料,总结临床特点。选取LHON现病例患者35人,健康对照30人,依据患眼病程,以3、6、9、12个月为时间节点分为五组。选取女性LHON现病例患者5人,女性基因携带者18人,健康对照25人。对以上受试者行一般眼科检查和光学相干断层扫描(OCT)检查,分析RNFLT和MT的变化。【结果】1.临床特点分析发病年龄3-44岁,平均17.88±7.55岁,男女之比9:1。所有患者均为无痛性中心视力下降,无明显诱因。视力从光感-0.8不等,66.7%最佳矫正视力(BCVA)<0.1。77.3%瞳孔对光反射灵敏,22.7%瞳孔对光反射减弱,14.8%相对性传入性瞳孔障碍(RAPD)阳性。眼底均无明显视盘水肿,早期患者,54.3%视盘边界清楚色淡红,25.5%可出现视盘颞侧色白,晚期患者,67.9%视盘色苍白。视野检查,71.9%表现为中心暗点或旁中心暗点。F-VEP检查74.1%异常,P-VEP检查均有异常。2. LHON患者RNFLT的变化与对照组相比,病程≤3月组:平均,上、鼻和下侧象限RNFL显著增厚(P=0.013,P=0.007,P=0.008,P=0.011),颞侧象限无显著统计学差异;3-6月组:颞侧象限RNFL显著变薄(P=0.000),其余象限无显著统计学差异;6-9月组及9-12月组:除鼻侧象限外(P=0.231),平均,颞、上、下象限RNFL均显著变薄(P=0.001,P=0.001,P=0.025,P=0.001);>12月组:所有象限均显著变薄(P=0.000)。BCVA与RNFLT无直线相关关系(P>0.073)。3. LHON患者MT的变化与对照组相比,病程≤3月组:4个内子区和外子区鼻侧MT显著变薄(P=0.015,P=0.008,P=0.001,P=0.001,P=0.008),其余区域无显著统计学差异。3-6月组:黄斑容积平均厚度,中心子区,4个内子区和外子区颞、鼻侧MT显著变薄(P=0.002,P=0.004,P=0.000,P=0.000,P=0.000,P=0.000,P=0.007,P=0.000),外子区上、下侧无显著统计学差异。6-9月组、9-12月组和>12月:所有区域均显著变薄(P<0.05)。黄斑容积平均厚度与BCVA无直线相关关系(P=0.218)。4. LHON女性携带者RNFLT和MT的改变与正常对照组相比,女性携带者4个内子区MT均显著变薄(P=0.022,P=0.046,P=0.024,P=0.008),中心子区、4个外子区和RNFLT均无显著统计学差异。与女性携带者相比,女性患者黄斑容积平均厚度,4个内子区和4个外子区MT以及平均、颞、上、下侧象限RNFLT均明显下降(P=0.000,P=0.000,P=0.000,P=0.007,P=0.002,P=0.002,P=0.000,P=0.000,P=0.040,P=0.000,P=0.016,P=0.000,P=0.000),中心子区MT和鼻侧象限RNFLT差异无统计学意义外。【结论】1. LHON多发生于青年男性。临床主要表现为无痛性中心视力下降,视力损害严重,多数位于0.1以下。瞳孔对光反射相对保留。早期无明显的视盘水肿和渗出。早期视野表现以中心暗点和旁中心暗点为主,大多数患者会出现VEP的异常。除眼部症状外还可以出现心电图、听力等其他系统异常。2. LHON患者RNFLT整体上呈先增厚后变薄的趋势。颞侧象限最先受累,上、下侧象限其次,鼻侧象限最后受累。RNFLT与BCVA无直线相关关系。3. LHON患者MT变薄早于RNFLT,4个内子区和外子区鼻侧最先变薄,外子区颞侧其次,外子区上、下侧最后变薄。BCVA与MT无直线相关关系。4. LHON女性携带者RNFLT正常,但内子区MT显著变薄。