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背景与目的:脑血管病(cerebrovascular disease,CVD)是一种由多种因素所致的多基因疾病,是一种危害人们健康的常见病和多发病,其发病率、死亡率、致残率高,给社会和家庭带来沉重的负担,已成为目前人类疾病的三大死亡原因之一,但迄今为止脑血管病的治疗仍缺乏有效的措施,因此预防脑血管病的发生,尤其是针对其危险因素进行干预显得非常重要。近年来,有关血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)及其代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的研究越来越受到重视。研究表明血浆同型半胱氨酸浓度升高可能是脑血管病的危险因素;MTHFR基因在677位发生错义突变,可导致血浆同型半胱氨酸浓度升高,基因型分析也证明MTHFR基因纯合突变者(+/+)和杂合突变者(+/-),其血浆同型半胱氨酸水平高于非突变的正常人。研究表明脑血管病的发生与血浆Hcy水平以及MTHFR基因C677T突变有关,但再发脑血管病与血浆Hcy水平以及MTHFR基因677位突变的关系的研究报道尚不多见。本研究探讨血浆Hcy浓度及其代谢相关酶MTHFR基因C677T突变与再发脑梗死之间的关系,旨在发现其间的相关性,从而为脑梗死患者的二级预防提供实验室依据。 方法:收集2005年1月—2005年12月在郴州市第一人民医院神经内科就诊的脑梗死患者的血液标本。所有脑梗死病例均经过临床(依照第四届全国脑血管病学术会议制定的诊断标准)及CT或MRI确诊。通过对既往病史的确认及影像学资料的分析将入选病例分为初发脑梗死组和再发脑梗死组。对照组为健康体检者,均经过临床检查和/或影像学检查排除脑血管病及脑血管病家族史。病例组及对照组的性别、年龄、血糖、血脂、血压等均具有可比性。采用酶免疫法(enzyme immune assay,EIA)检测所有组别血浆同型半胱氨酸的浓度;同时采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析法分析MTHFR基因C677T突变。 结果:1、初发脑梗死组血浆Hcy浓度为17.46±9.42μmol/L,再发脑梗死组