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目的本研究通过收集基因检测或病理检测诊断为Alport综合征(Alport syndrome,AS)患儿共22例,并对其中规律服药的18例患儿的临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析,探讨血管紧张素转换酶抑制剂(angiotensin-converting enzyme inhibitor,ACEI)及血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂(angiotensinⅡreceptor blocker,ARB)治疗儿童Alport综合征的临床疗效及安全性。方法选取2013年1月至2016年12月期间在广州市第一人民医院儿科和深圳市人民医院儿科门诊或住院确诊为Alport综合征患儿共22例,由于4例未规律服药,不纳入本研究,故有18例纳入本研究。分为两组,ACEI组和ACEI+ARB组,ACEI组18例患儿开始均接受ACEI(福辛普利)治疗,观察时间为1~5年。ACEI+ARB组,若单独使用ACEI症状未有效控制,则改为ACEI联合ARB(氯沙坦)治疗,观察时间为1~3年。收集其临床资料和实验室检查结果[包括24h尿蛋白定量(mg/24h)、尿红细胞计数(个/ul)、血浆白蛋白(Alb,g/L)、尿素氮(BUN,mmol/L)、血肌酐(Scr,umol/L)、总胆固醇(TC,mmol/L)],进行回顾性分析。并进行临床资料归纳及统计学分析。本研究已经通过本院伦理委员会批准,征得患儿家长同意并签署知情同意书。结果1.使用ACEI类药物治疗的情况使用ACEI类药物治疗前、后患儿血液生化指标的变化。第1年和第2年,18例患儿接受ACEI治疗,治疗后尿蛋白较治疗前分别下降至48.1%和47.7%,尿红细胞明显降低,血白蛋白升高,血肌酐及尿素氮明显下降(P<0.05)。治疗2年后,其中3名患儿蛋白尿及尿红细胞情况未有效控制,加予ARB联合治疗,进入ACEI+ARB治疗组,其余15名患儿治疗第2年与第1年相比尿蛋白及尿红细胞无明显下降(P>0.05)。治疗第3年,15名患儿继续予ACEI治疗,治疗后尿蛋白较治疗前下降至53.6%,尿红细胞明显降低,血白蛋白升高(P<0.05)。治疗3年后,其中3名患儿蛋白尿及血肌酐水平升高,予改为ACEI联合ARB治疗,进入ACEI+ARB治疗组。其余12名患儿治疗第3年与第2年相比尿蛋白及尿红细胞稍有升高,肾功能稳定,无统计学差异(P>0.05)。治疗第4年,12名患儿继续予ACEI治疗,治疗后尿蛋白较治疗前下降至51.2%,尿红细胞明显降低,血白蛋白升高(P<0.05)。治疗4年后,其中1名患儿蛋白尿及尿红细胞增多,未有效控制,加予ARB联合治疗,进入ACEI+ARB治疗组。其余11名患儿治疗第4年与第3年相比尿蛋白及尿红细胞无明显变化,肾功能维持在正常范围(P>0.05)。治疗第5年,11名患儿继续予ACEI治疗,治疗后尿蛋白下降至治疗前的47.8%(P<0.05)、尿红细胞明显降低,血白蛋白升高。治疗第5年与第4年相比尿蛋白及尿红细胞稍有升高,肾功能稳定(P>0.05)。2.使用ACEI联合ARB类药物治疗的情况使用ACEI联合ARB类药物治疗前、后患儿血液生化指标的变化。本研究中应用联合治疗满1年的7例患儿中,治疗后尿蛋白较联合治疗前下降至48.5%,尿红细胞明显降低,血白蛋白升高(P<0.05)。治疗满2年的6例患儿中,其尿蛋白水平较联合治疗前下降至42.9%,尿红细胞明显减少,血白蛋白升高(P<0.05)。治疗达到2年与1年相比尿蛋白及尿红细胞无明显下降(P>0.05)。治疗满3年的3例患儿中,其尿蛋白较联合治疗前下降至42.3%,尿红细胞明显减少,血白蛋白升高(P<0.05),但与治疗2年效果相比无明显差异(P>0.05)。3.综合分析18例开始治疗均使用ACEI类药物(福辛普利),治疗2年内,患儿尿蛋白、尿红细胞较前下降,肾功能稳定在正常范围,2年后部分患儿先后出现尿蛋白及尿红细胞上升,肾功能减退,予ACEI联合ARB(氯沙坦)药物治疗,其余患儿在第3、4、5年尿蛋白及尿红细胞无明显变化,肾功能稳定。7例患儿单用ACEI疗效不佳,改用ACEI联合ARB药物治疗,治疗后第1年患儿尿蛋白及尿红细胞较前下降,肾功能好转,在第2、3年尿蛋白及尿红细胞无明显变化,肾功能稳定。总之,单独使用ACEI类药物治疗2年18例,3年15例,4年12例,5年11例。ACEI联合ARB治疗1年7例,2年6例,3年3例。结论早期应用ACEI治疗儿童Alport综合征可减轻尿蛋白及尿红细胞,有助于延缓肾功能衰竭。对ACEI治疗效果不佳的患儿,采用ACEI联合ARB治疗,具有一定的疗效,ARB可作为单用ACEI疗效不佳的Alport综合征的一个辅助用药。采用ACEI和/或ARB治疗儿童Alport综合征耐受性良好,安全性高,可以延长患儿的生存期。