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目的1、完善山东地区汉族人群17个Y染色体STR多态性基础数据,评价Y-STR基因座个体识别能力,为计算亲权概率和个人识别率提供数据支持。2、以山东胶东、鲁中、鲁北、鲁南、鲁西地区汉族人群为研究对象,比较不同亚群间17个Y染色体STR的多态性差异,探讨山东省不同地区人群间是否存在明显的亚群结构及不同地区之间人群迁移、融合问题。3、完善山东地区张、王、李、赵、刘、陈、孔、孟、佀、么十家姓氏17个Y染色体STR多态性基础数据,分析十家姓氏谱系渊源关系,尝试探讨佀姓、么姓姓氏的起源问题及不同姓氏人群间人群迁徙、基因融合及亲缘关系情况,记录、保护我国姓氏传统文化,进而辅助考古学相关研究。方法1、在知情同意下,随机选取山东省胶东、鲁中、鲁北、鲁南、鲁西五个地区为调查点,获得909例受检者干血血样样本;采集山东省内张、王、李、赵、刘、陈、孔、孟、佀、么不同姓氏人员样本1086例。2、采用《GA/T 383-2005》中Chelex-100法提取干血DNA,使用AmpFLSTR Y-filerTM复合扩增试剂盒扩增17个荧光标记的基因座, ABI 3130XL Genetic Analyzer遗传分析仪毛细管电泳,ABI GeneMapper ID software V3.2软件分析遗传分析仪电泳数据,操作过程符合法庭科学DNA操作规范。3、使用PowerMarker V 3.25软件计算山东总体人群基因多样性、单倍型多样性及多态性信息含量等法医物证学参数,对山东省胶东、鲁西、鲁中、鲁南、鲁北五个地区人群间等位基因频率分布差异的情况予以Chi-square test分析, Hardy-weinberg平衡检验评价Hardy-weinberg平衡情况,利用PowerMarker V3.25软件Classic F-Statistics选项对山东五个个地区的样本进行分子方差分析(AMOVA),评价变异主要来源。对于姓氏谱系渊源关系研究首先使用PowerMarker软件计算不同姓氏人群17个Y-STR基因座的等位基因频率,Chi-square test分析评价佀姓、么姓人群与山东省汉族人群等位基因频率分布的差异,使用PowerMarker V3.25软件对十家姓氏人群遗传距离分析,分析方法为Shared Allele法,并根据遗传距离分析建立十家姓氏人群NJ系统发生树。结果1、909例受检样本各基因座都得到了有效的扩增, 17个Y染色体STR基因座的遗传多态性研究显示,17个Y-STR除DYS391(GD=0.4861)在鲁西地区人群中识别能力较低,其余基因座的GD值都大于0.50,表明17个Y-STR系统在山东地区汉族中具有丰富的遗传多样性和较高的个人识别能力。在909例不同的个体中,17个基因座单倍型频率为0.9997,适合用于法医学实际检案中的父权鉴定和个体识别。2、山东地区汉族人群与其他地区人群、民族等位基因频率比较,与西藏地区藏族、广西黑衣壮族、南通地区汉族显著差异较明显。与秘鲁、波兰、塞尔维亚、马来西亚印度人比较等位基因频率分布上差异更加明显。以山东省胶东、鲁西、鲁中、鲁南、鲁北五个地区划分山东省人群群体亚群结构各地区等位基因频率总体上差异不明显,只有部分位点在不同地区间存在明显差异(P值﹤0.05)。Hardy-weinberg平衡检验发现总体上符合哈德-温伯格平衡,无明显证据显示这些地区存在大规模人口迁移。分子方差分析(AMOVA)显示变异差异的产生生与各个群体关系甚小,主要是由群体内部造成的。3、山东地区张、王、李、赵、刘、陈、孔、孟、佀、么十家姓氏人群17个Y-STR基因座的等位基因频率分布与山东人群分布总体上相似。佀姓人群、么姓人群与山东省汉族人群等位基因频率分布差异Chi-square test分析显示,佀姓群体比较所得15个P值有3个存在显著性差异(P值﹤0.05),显著差异占20%。幺姓群体中比较所得15个P值有2个存在显著性差异(P值﹤0.05),显著差异占13.33%。山东省十家姓氏人群遗传距离及NJ系统发生树分析显示,佀姓人群与赵姓人群遗传关系较近,且同属于单独一支,这说明佀姓人群与赵姓人群之间存在一定的基因交流,提示佀姓人群在姓氏起源方面很可能与赵姓人群存在很大的渊源关系。么姓人群与王姓人群、刘姓人群遗传关系较近,其遗传学意义如佀姓人群。从NJ系统发生树来看,山东省张、王、李、赵、刘、陈、孔、孟、佀、么十家姓氏遗传关系主要分为三支,佀姓、赵姓人群遗传关系较近，为第一支。李姓、孟姓人群遗传关系较近,为第二支。其余张姓、王姓、刘姓、陈姓、孔姓、么姓人群遗传关系较近,为第三支。本研究利用NJ系统发生树客观的反映了张、王、李、赵、刘、陈、孔、孟、佀、么十家姓氏遗传渊源关系。结论1、本研究实验证明,山东地区汉族群体17个Y-STR基因座除DYS391外,其他具有丰富的遗传多态性、个体识别能力,17个基因座组成的单倍型频率一定程度上能够满足我国法医办案的实际需要。经本研究及其他文献报道,DYS391在山东省内及我国其他地区人群中GD值偏低,不适合我国法医学实际应用。2、该研究统计分析了山东省胶东、鲁中、鲁南、鲁北、鲁西地区汉族人群17个Y-STR基因型基因频率,为进一步计算人识别率和排除率提供数据支持,奠定Y-STR基因座多态性在法医物证学应用的基础,同时为其他学者研究群体遗传问题提供数据参考。3、山东地区人群与地区、民族人群等位基因频率分布比较发现,部分基因座上等位基因频率分布具有有显著性差异,说明这些群体的遗传背景具有相对的独立性和特殊性,在应用Y-STR进行个体识别和亲权鉴定时,必须使用相应的群体资料。4、山东省胶东、鲁中、鲁南、鲁北、鲁西地区人群符合Hardy-Weinberg平衡,通过亚群结构分析得出,山东省五个行政区域人群基本上没有形成亚群结构,无明显证据显示五个地区间存在大规模人口迁移,五个个地区的群体基本可共享DNA数据库。5、姓氏渊源关系研究表明,十家姓氏群体Y染色体等位基因频率分布呈现出一定的多态性,等位基因频率分布总体趋势上与山东汉族人群频率分布趋势没有明显的区别,不同姓氏群体间基因集合存在融合现象。6、本研究利用NJ系统发生树客观的反映了张、王、李、赵、刘、陈、孔、孟、佀、么十家姓氏遗传渊源关系，在稀有姓氏人群数量日益减少的背景下，真实的记录、保存了稀有姓氏群体遗传学参数。通过对不同姓氏遗传关系的研究得出,佀姓人群与赵姓人群遗传关系较近，么姓人群与王姓人群、刘姓人群遗传关系较近,其意义有待考古学、历史学进一步考证。本实验证明可以通过姓氏与Y染色体多态性的研究勾画出姓氏间相互交叉的遗传关系,寻找共同的生物学祖先。