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目的：探究MYOC、OPTN、WDR36和NTF4基因变异在中国潮汕人群青年发病型开角型青光眼（juvenile-onset open-angle glaucoma, JOAG）患者中的分布。 方法：研究对象为在2006年至2013年在汕头国际眼科中心确诊的青年发病型开角型青光眼患者共46例（确诊年龄10-35岁）及200例老年性白内障患者作为对照组（年龄≥60）。收集研究对象的血样，提取 DNA，首先对JOAG组的DNA聚合酶链反应（PCR）扩增后进行MYOC、OPTN、WDR36和NTF4编码区及其联接区Sanger测序。然后对有编译码区变异的片段在对照组中测序验证。等位基因频率及基因型频率在两组中的差别由卡方检验或Fisher确切概率法计算所得；错义变异用 Polyphen-2软件预测其蛋白功能影响；新报道的可能致病突变查询Homologene数据库行蛋白氨基酸序列比对；连锁分析及单体型分析由Haploview软件完成。 结果:（1）MYOC测序在JOAG组非验证片段中发现3个单核苷酸变异（SNVs）；在两组共同验证片段发现11个SNVs，包括1个仅存在于对照组的新错义突变（T351N）。在共同验证片段中，发现2个已报道为致病突变的变异（G367R、P370L）仅存在于JOAG组中，Polyphen-2软件预测显示这2个突变均引起蛋白功能改变；G367R突变由1名JOAG患者携带，P370L突变由另外3名患者携带，总共约占本研究所有JOAG患者的8.7％。c.369C>T与c.864C>T紧密连锁（R2=1.0），其单体型在两组中分布无显著差异（P>0.05）。 （2）OPTN测序在JOAG组非验证片段中发现9个SNVs，包括1个新内含子区突变（IVS13+21C>G）；在两组共同验证片段发现15个SNVs，包括5个新突变（I88T、R329G、L494W、IVS14-85C>T、IVS14-57T>C）。在共同验证片段中，发现2个新错义突变（G367R、P370L）仅存在于JOAG组中，Polyphen-2软件预测2个突变均导致蛋白功能改变，蛋白氨基酸序列比对显示这2个突变所对应氨基酸均位于高度保守区；R329G和L494W分别仅存在于1名 JOAG患者中，总共约占本研究所有 JOAG患者的4.3%。c.102G>A与IVS4+66A>G紧密连锁（R2=0.988），IVS5-63A>G与IVS5-56C>T紧密连锁（R2=1.0），其单体型在两组中分布无显著差异（P>0.05）。 （3）WDR36测序在JOAG组非验证片段中发现13个SNVs；在两组共同验证片段发现5个SNVs，包括1个新内含子区突变（IVS18-8T>C）。在共同验证片段中，这些变异在两组中分布均无显著差异（P>0.05）。c.790A>G与c.2181A>T紧密连锁（R2=0.881），其单体型在两组中分布无显著差异（P>0.05）。 （4）在JOAG组对NTF4编码区及联接区测序未发现变异。 结论:本研究显示在中国潮汕人群JOAG患者中，MYOC突变和OPTN突变分别占8.7%和4.3%，验证了它们与JOAG的发病有关；WDR36多态性变异在JOAG组和对照组分布无显著差异，而NTF4在JAOG组未发现任何变异，提示它们在该人群中与JOAG的发病无关。