基于微流控芯片的72重单核苷酸多态性族群推断系统的构建

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目的:建立常染色体单核苷酸多态性(SNPs)芯片复合检测体系,用于法医DNA未知个体的族群来源推断。方法:在法医领域,族群推断可以为刑事调查提供线索,而刑事案件的调查时效性很强,因此相关族群推断的时间效率非常重要。单核苷酸多态性(SNP)是广泛用于族群推断的遗传标记。在本研究中,我们首次建立了基于微流控技术的快速SNP基因分型(MSG)芯片来检测72个常染色体SNP,用于东亚人群的族群推断。该芯片的使用步骤简单易学,用户只需将DNA模板注入芯片中并在离心下分配到具有引物的反应孔中,在密封入口/出口及隔离反应孔后,将芯片放置在平板PCR仪上扩增并扫描扩增后的反应孔中的荧光信号,即可依此判定样本SNP基因分型结果。整个检测过程花费的时间较少(2.5小时),与其他SNP基因分型方法如SNaPshot和MassArray相比有操作简单、对操作环境要求低等优点。结果:使用该芯片检测获得50份样本的SNP分型,分型结果的准确率为100%。以57个人群的3628个样本为参考人群数据库,对110份样本进行族群来源推断,推断结果与样本的实际来源一致。结论:本研究建立的MSG芯片可用于快速准确的族群推断。
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