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目的:先前研究表明过氧化物酶体增殖物激活受体γ(Peroxisome proliferator-activated receptorγ)激动剂对帕金森病(Parkinson’s diseae,PD)具有保护作用。本研究旨在探讨PPARγ三个多态性位点(rs3856806、rs1801282和-1279G/A)与中国北方汉族人群散发性PD的相关性。方法:筛选符合英国帕金森病脑库标准的中国汉族PD患者共391名(女性185,男性206)入组PD组,同时招募了391名(女性178,男性213)与PD组年龄、性别、民族相匹配的同期体检健康者入组对照组,采集所有研究对象的外周静脉血并提取DNA,进行低温保存。通过聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法及基因测序法确定研究对象的基因型。根据年龄(≤50岁,>50岁)、性别将PD患者分为早发性PD组、晚发性PD组、男性PD组及女性PD组不同亚组。比较PD组与对照组、PD各亚组与对照组、PD各亚组间等位基因型分布、等位基因频率之间的差异。对两多态性位点(rs3856806和-1279G/A)分别进行加性、显性和隐性遗传模型的分析。通过Haploview软件对rs3856806、rs1801282和-1279G/A三个位点进行单体型及连锁不平衡分析。结果:PD组与对照组间比较,结果显示三个位点的基因型分布在两组间无统计学差异(P>0.05);两组间在rs3856806和rs1801282两位点的基因频率比较差异无显著性(P>0.05),-1279G/A位点的PD组A等位基因频率在高于对照组(P=0.037,OR=1.639,95%CI=1.027-2.616)。PD组和对照组在不同遗传模型下比较:对于rs3856806位点,在三种遗传模型分析中均未发现显著差异;对于-1279G/A位点,在加性模型(AG vs.GG:P=0.019,OR=1.837,95%CI=1.104-3.057)及显性模型(AG+AA vs.GG:P=0.024,OR=1.768,95%CI=1.078-2.898)分析发现该位点与帕金森病可能存在相关性。亚组分析:进行发病年龄、性别分层分析后,各组间在rs3856806位点比较,均未发现统计学差异;早发性PD组vs.对照组及早发性PD组vs.晚发性PD组在rs1801282位点的基因型分布均有统计学差异(P=0.005;P=0.008),且G等位基因频率在早发性PD组明显高于对照组及晚发性PD组(P=0.006,OR=3.093,95%CI=1.446-6.615;P=0.009,OR=2.899,95%CI=1.344-6.253);早发性PD组vs.对照组的基因型分布在-1279G/A位点,有统计学差异(P=0.02);A等位基因频率在早发性PD组明显高于对照组(P=0.019,OR=2.667,95%CI=1.263-5.629),在男性PD组高于男性对照组(P=0.032,OR=1.998,95%CI=1.051-3.798)。rs3856806、rs1801282和-1279G/A三个位点构建的单体型分布在两组间差异无显著性(P>0.05),无强连锁不平衡(-1279 G/A和rs1801282:D=0.749,r~2=0.427;-1279G/A,rs3856806:D’=0.678,r~2=0.087;rs1801282和rs3856806,D’=0.595,r~2=0.051)。结论:研究表明在中国北方人群中,-1279G/A位点的A等位基因可能是散发性帕金森病的危险因素,rs1801282中的G等位基因可能会增加早发性帕金森病的患病风险。这或许会为未来的PD基因预测及治疗提供新的思路。