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目的：肺癌（Lung cancer）已成为威胁人类健康的重大因素，其发病率及死亡率在恶性肿瘤中排名第一。肺癌中大多数为非小细胞肺癌，因NSCLC发病初期无明显症状，许多病人确诊时肿瘤已进展至晚期，该部分患者放弃治疗后超过90%将在一年内死亡。科研人员对分子病理学的深入认知，医学界也普遍关注针对表皮生长因子受体的特异性靶向治疗药物，EGFR属于erB/HER家族，主要在细胞膜表面上作为跨膜蛋白分布，非小细胞肺癌靶向治疗是以阻断EGFR信号传导通路为靶点，目前国内外很多试验显示预测表皮生长因子受体TKIs疗效元素是表皮生长因子受体基因突变。本试验对入组的非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因19、21外显子突变情况进行对比，并分析基因突变与患者临床病理特征、吉非替尼治疗后疗效及患者用药后的生存时间的关系，从而为EGFR基因19、21外显子突变的非小细胞肺癌患者提供更好的个体化靶向治疗方案及判定预后的指标。方法：本课题收集我院收治的非小细胞肺癌患者共56例，时间从2011年6月至2012年8月。病例均经过组织病理学诊断为非小细胞肺癌。按要求摘录入组病例的病案资料，包括患者性别、发病年龄、是否吸烟、病理类型、TNM分期、应用的治疗措施及用药后的疗效与生存时间等。表皮生长因子受体基因19、21外显子突变状态的检测使用直接测序法，同时对比EGFR基因19、21外显子突变与NSCLC患者临床病理特征、吉非替尼治疗后疗效及患者用药后的生存时间的关系。试验所得数据输入SPSS19.0统计分析软件进行χ2检验；使用Kaplan-Meier法对试验组及对照组间生存情况进行对比并绘制生存函数曲线，各组间差异应用log-rank检验，对比各种EGFR基因19、21外显子突变情况与非小细胞肺癌患者生存时间的关系，以P<0.05表示差异，有统计学意义。结果：1.入组病例中，男性患者26例（26/56，46.43%），女性患者30例（30/56，53.57%）；年龄分布范围27~83岁，中位年龄56.5岁；年龄≤60岁者33例（33/56，58.93%），年龄>60岁者23例（23/56，41.07%）；腺癌41例（41/56，73.21%），非腺癌15例（15/56，26.79%）；吸烟患者24例（24/56，42.86%），不吸烟患者32例（32/56，57.14%）；临床分期Ⅱb期患者19例（19/56，33.93%），Ⅲ+Ⅳ期患者37例（37/56，66.07%）；标本来源：原发灶占51.79%（29/56）；锁骨上淋巴结转移灶标本占66.07%（37/56）。2.本研究对入组的56例NSCLC患者进行EGFR基因19、21外显子突变检测，EGFR基因19外显子突变34例（34/56，60.71%），21外显子突变22例（22/56，39.29%）。3. EGFR基因19、21突变中病理类型腺癌患者的突变率（73.21%）明显高于非腺癌患者（26.79%），两者突变率的差异具有统计学意义（P<0.01）；男性患者的突变率46.43%比女性患者的突变率53.57%低（P=0.450），组间比较无统计学差异；吸烟者的突变率42.86%较不吸烟者的突变率57.14%低（P=0.131），组间比较无统计学差异；而年龄（低于或等于60岁患者的EGFR基因突变率为58.93%，大于60岁患者的EGFR基因突变率为41.07%）、临床分期（Ⅱb期突变率33.93%， Ⅲ+Ⅳ期突变率66.07%）、肿瘤原发灶与转移灶（肿瘤原发灶突变率51.79%，转移灶突变率66.07%）突变率间差异无统计学意义。4.56例入组患者均给予至少4周期的干预治疗，试验组客观有效率为57.14%、疾病控制率为85.71%；对照组患者客观有效率为25.00%、疾病控制率为60.71%，组间比较有统计学差异。5.试验组给予吉非替尼治疗后mPFS为54周明显高于对照组未给予吉非替尼治疗的患者（28例，PFS中位数为30周），P=0.001，两组间差异具有统计学意义。6.有准确生存数据的患者共56例，试验组28例，对照组28例，两组的中位生存时间分别为55周（95%CI，40.8周-69.2周）和35周（95%CI，28.9周-41.1周），p=0.001，两组间生存有明显差异。结论：1.本研究共完成56例EGFR19、21外显子突变的NSCLC患者的基因检测，其中19外显子突变率为60.71%，21外显子突变率为39.29%。2.腺癌患者的EGFR基因19、21外显子突变发生率较高，突变阳性标本取材部位原发肿瘤组织与转移淋巴结对EGFR基因19、21外显子突变检测无明显差异，不同的年龄、临床分期、ECOG评分、肿瘤生长部位及是否有淋巴转移、远处转移、手术切除史与EGFR基因19、21外显子突变，各组间比较，差异无统计学意义。3. EGFR基因19、21外显子突变可以作为评估分子靶向药物治疗效果的预测因子。4. EGFR基因19、21外显子突变可以作为评估NSCLC的预后的预测因子。