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在中国,排骨是猪胴体中最有价值的部位之一,因此,对猪肋骨数性状候选基因的探索成为研究热点。为了研究猪肋骨数性状变异的遗传基础,本研究利用Porcine SNP60K芯片对大白猪×民猪构建的F2资源群体中的596头F2个体进行基因型分型,通过GWAS的方法将影响猪肋骨数变异的QTL定位到SSC7上2.38Mb区间内,其中最显著SNP位点ASGA0035536可解释16.51%的表型变异。利用F1代公猪进行共享单倍型分析,将SSC7上影响肋骨数变异的QTL区间缩小至约952Kb,该区间共包含15个注释基因。对596头F2个体进行基因组重测序,精细GWAS得到7083个显著SNPs(P<7.45E-07),跨度约为6.8Mb(102.59-109.39Mb),利用-log〖(P值)-3〗的方法,将多肋主效QTL区间缩小至约800Kb(103.1-103.9Mb),该区间包含11个注释基因。其中,LTBP2基因可以编码潜在型转化生长因子β结合蛋白,有报道表明,该基因可以间接调控生长分化因子Gdf11的活性,敲除Gdf11基因的小鼠表现肋骨数增加。因此,我们认为LTBP2基因在猪群体中可以作为一个新的肋骨数候选基因。为了进一步确定SSC7上影响猪肋骨数性状变异的候选基因LTBP2中的因果突变位点,本研究首先通过RACE方法,克隆了LTBP2基因的cDNA全长序列,共计7608bp,包含34个外显子。利用祖代F0个体筛选SNP,共检测出73个SNPs,将这些SNPs在F2资源群体中与肋骨数性状进行关联分析,共得出14个SNPs(1个位于5,UTR、2个位于ORF框、11个位于3,UTR)与猪肋骨数表型性状显著关联。组织表达谱试验结果表明,LTBP2基因均在生长发育的180日龄表达量最高,且LTBP2基因都在肺组织中的表达量最高。本研究通过GWAS、精细定位、基因组重测序的方法将LTBP2基因作为影响猪肋骨数变异的主效候选基因,该发现不但对GWAS后主效基因探索研究有着重要的理论意义,而且可以加深我们对猪肋骨数变异遗传结构的理解。