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背景外周动脉疾病(Peripheral arterial disease, PAD)和冠心病、脑卒中的发病率和死亡率密切相关。高血压是外周动脉疾病独立的危险因素,但是,在中国农村高血压人群中进行的外周动脉疾病发病特点和危险因素调查十分有限,据我们所知,尤其是除传统危险因素之外还涉及了血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hey)和亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性与高血压患者外周动脉疾病关系的研究目前国内尚无报道。目的了解中国农村高血压患者外周动脉疾病的患病率及主要影响因素,并探讨高血压患者中血浆同型半胱氨酸和亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与外周动脉疾病的关系。方法2008年至2009年在中国北方城市连云港农村社区进行横断面调查。使用酶联免疫分析法测定血浆同型半胱氨酸浓度,TaqMan系统检测MTHFRC677T基因型,并进行血压测量、问卷调查以及相关临床检查。采用全自动动脉硬化测定仪测定踝肱指数(Ankle Brachial Index,ABI).外周动脉疾病定义为ABI<0.9。多元回归分析MTHFR C677T基因型、Hcy以及其他可能的危险因素与PAD之间的关系。结果高血压患者的PAD患病率是7.92%(高血压患者总数3531名,其中PAD患者278名)。男性高血压患者PAD患病率是6.20%,女性高血压患者PAD患病率是9.01%(P=0.003).PAD患病率随年龄增加(年龄小于60岁的高血压患者PAD患病率是6.66%,年龄大于等于60岁的高血压患者PAD患病率是9.01%)。高胆固醇血症患者的PAD患病率高(胆固醇水平>6.22mmol/L的高血压患者PAD患病率是9.96%,胆固醇水平<6.22mmol/L的高血压患者PAD患病率是7.42%)。PAD患病率随体重增加而增加(体重指数是18.5-24.9,25.0-29.9和>30kg/m2时PAD患病率分别是5.56%,8.53%和13.73%),但当体重指数<18.5kg/m2时,PAD患病率反而较高,是15.79%。年龄(OR 1.042,95%CI 1.003-1.062),体重指数(OR 1.094,95%CI1.056-1.134)和总胆固醇(OR 1.189, 95%CI 1.079-1.312)是PAD独立危险因素；在本研究人群中,空腹血糖、血肌酐、收缩压、吸烟、饮酒以及高血压病程和血压分级均与PAD无显著相关。Logistic回归分析显示,高同型半胱氨酸血症(OR 2.473,95%CI 1.314-4.657, P=0.005)是农村男性高血压患者PAD的独立危险因素。MTHFR基因型与PAD患病无关,但与CC和CT基因型相比,TT基因型的高血压患者血浆同型半胱氨酸浓度显著升高。结论我们的研究发现,年龄、体重指数和总胆固醇是连云港农村地区高血压患者PAD的主要影响因素。高同型半胱氨酸血症是农村高血压男性患者PAD的独立危险因素。本研究未发现亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因型与PAD患病有显著相关性。尽管亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与血浆总同型半胱氨酸相关,但对高血压患者PAD患病的遗传因素方面的影响较弱。