【摘 要】
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先天性白内障是一种较常见的儿童致盲眼病。据文献报道,全世界约20%-30%的盲童是由先天性白内障导致的。已经确定的与人类先天性常染色体显性遗传性白内障(ADCC)相关的基因包括1
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先天性白内障是一种较常见的儿童致盲眼病。据文献报道,全世界约20%-30%的盲童是由先天性白内障导致的。已经确定的与人类先天性常染色体显性遗传性白内障(ADCC)相关的基因包括10个晶状体蛋白基因:CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD和CRYGS;2个细胞骨架蛋白基因:BFSP2,BFSP13个发育调节基因:HSF4,MAP和PITX3;3个与代谢有关的蛋白基因:GCNT2、CHMP4B和TMEM114;4个膜蛋白基因:MIP、LIM2、GJA8和GJA3。先天性白内障具有高度的遗传异质性和临床异质性,如CRYBB2和CRYGD都可引起蓝点状白内障;MIP、CRYBB1、CRYBA1、GJA8和GJA3均与先天性核性粉尘状白内障相关,任何一个遗传性白内障家系,都有可能存在新的基因型与表现型的对应关系,都具有进一步研究的空间和意义。 目的:本文对一个先天性核性粉尘状白内障家系进行遗传学研究,寻找家系的致病基因突变位点。 方法:通过询问病史和相应的眼科检查,绘制家系图。根据患者的临床表现特点,对家系患者进行临床诊断。采集家系7名成员(患者3人,健康成员4人)和100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应分别扩增已知先天性白内障的候选基因的全部外显子,对扩增产物进行直接测序,分析相应基因序列。 结果:本次研究家系呈常染色体显性遗传,临床表型为核性粉尘状白内障。在家系患者中发现GJA3基因第2外显子第559位碱基由T突变为C(c.559C>T),这直接导致了第187位密码子编码的高度保守的脯氨酸变为丝氨酸(p.P187S)。家系中健康成员和正常对照均未检测到该突变存在。 结论:确定-先天性核性粉尘状白内障家系的白内障发生是由于GJA3基因突变引起,为P187S突变,该突变在国际上属首次报道。
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目的:研究白质纤维完整性在耳鸣疾病的病理生理作用。使用基于空间束的统计方法(TBSS)定量分析耳鸣病人的耳鸣侧和正常健康对照组全脑白质变化差异。 方法:使用3T磁共振机器
目的:本实验研究角膜生物力学因素:角膜滞后量(corneal hysteresis,CH)与角膜阻力因素(corneal resistance factor,CRF)和角膜内皮细胞密度和形态在糖尿病组和健康对照组之间的变
假若故乡是母亲,井水便是她的乳汁,孩子长大了总会离开母亲。这就是我对“离乡背井”的理解。 离家太久的人总会想起老家的事。在漫长的岁月里,“离乡背井”这个词时常在我的耳畔萦绕,时常使我想起故乡的水井。 在古代,“井”是代表乡关之情的意象符号之一,水井常在村落、闾里的中心,与居民关系紧密。于是,便有了井里、井户、井市以及离乡背井之说。可见,“井”与思乡之情有着天然的联系。 我记事起,我们村有两口
目的:从基因和蛋白质水平上研究11,12EET对KATP通道的Kir6.1和SUR2B亚基的作用,探讨11,12EET引起缺血缺氧情况下脑动脉舒张的机制。 方法:选取健康Wistar大鼠,通过酶法分离培养
飞机还在赤峰上空盘旋的时候,透过机窗不大的视野,望见地面已经是一个白茫茫的冰封世界,起伏交错的山峦和林立排列的楼宇,在飞机变换角度的俯视中特别动感,偶而会出现一种错觉的镜像美,一种凌空视觉的冲击感受,特别是飞机大倾角盘旋的时候,左窗万里碧空,右窗外疑似和城市高楼擦肩而过的惊奇画面,甚至能清晰地看见楼顶洁白如絮的积雪。真是用神仙的视觉,审视大雪覆盖中的秀丽山川。 初冬的内地基本还是菊香叶绿或秋染山
听雪 听雪与看雪是完全不同的两个概念。 记忆中,吉林的雪大多都是在夜间飘落的。当然,偶尔白天也会扬洒一些。但是情调与境界相对比较就逊了一筹。就好比品读古诗中“不知庭霰今朝落,疑是林花昨夜开”这样绝妙的诗后,又听到张打油在大雪纷飞中高声吟诵:“江上一笼统,井上黑窟窿。黄狗身上白,白狗身上肿。”一样叫人哭笑不得。 我是喜欢晚上下雪的,那是由于有听雪的情结。你想,在漆黑宁静的夜里,雪花安静地飘落。
台湾连日阴雨,空气湿度很大。今天,太阳终于有了笑脸。路边的芭蕉树叶上沾满水珠,太阳一照,金光灿灿。绿油油的草坪上,探出朵朵小黄花儿,在微风中晃悠着脑袋。 汽车沿着阿里山的盘山公路缓缓爬行,两旁出现了大片大片湿漉漉的凤梨树,再上便是排排矗立的槟榔树。随着山路升高,陡弯越来越多,一边是陡峭山壁,一边是万丈深渊。 有人哼起了《高山青》:“高山青,涧水蓝,阿里山的姑娘美如水……”也许是职业的原因,来到
目的:大量的流行病学和基础研究结果显示年龄相关性白内障与年龄,紫外线照射、氧化损伤、吸烟、糖尿病、营养等危险因素有关。内源性氧化物质对蛋白质,脂质和DNA的损伤被认为是
水作青罗带,山如碧玉簪。 乘船游龙庆峡,顿觉一双无形的大手,徐徐展开了一轴山水长卷。群峰屏列,盘旋嵯峨,随形寓意,依貌称名:镇山如来、神笔峰、凤冠岛……山有三峡之险;碧波清流,九曲萦回,绿意氤氲,柔和缱绻,小三峡、东大寨、月亮湾……水有漓江之美。果真是:景观处处,皆附丽了人的情感;山水绝色,亦有了人的性格和灵性。 游艇静静地淌着水,始终被一泓绿潭缠住。置身其间,我竟无法看清究竟是山匝着水,还是
上有天堂,下有苏杭,也比不上凤凰的灯火辉煌 凤凰古镇,一直是我魂牵梦萦的地方。——题记 10月6号清晨,伴随着有点迷人的小雨,我与小伙伴们在长沙汽车站坐上了开往湘西凤凰的大巴车。在车上,我们从一位导游朋友的口中了解到了一些湘西的文化,比如苗语:美女-灯泡、帅哥-泡菜、阿妹-点炮、阿哥-点菜等一些有趣的话。途中我们在桃花源、泸溪等几处服务站稍作休息,最终,我们于下午2点半左右抵达了目的地——凤凰