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目的：本课题通过对内蒙古地区蒙古族分布较密集的城区及牧区的孕妇进行流行病学调查,并运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,探讨肿瘤坏死因子-α(Tumor necrosis factor-α,TNF-α)基因的308位点单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)、超敏C反应蛋白(High-sensitive C-reactive protein,hs-CRP)基因的717位点多态性和白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)基因的174位点多态性在内蒙古自治区妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇及健康孕妇中的发生频率.从而了解在内蒙古自治区城区和牧区的蒙古族和汉族孕妇GDM的发病率及妊娠并发症,同时研究炎性因子与GDM的相关性,针对本地区的特殊性,为GDM早期预防及诊治提供循证医学依据. 方法：选择内蒙古自治区城区及牧区三代纯蒙古族、三代纯汉族、蒙汉通婚者(二代蒙族,即父母祖父母均为纯蒙,孕妇本人与汉族通婚),于2017年1月—2017年10月首次产检孕12~14周空腹血糖<7mmol/L的孕妇共189例.入组孕妇在妊娠24-28周进行75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)检查,据OGTT结果分为GDM组33例,非GDM组156例;城区124例,牧区65例;三代纯汉族66例,三代纯蒙古族75例,蒙汉通婚者48例进行统计学分析.抽取各孕妇空腹肘静脉血2ml收集血液标本,使用血液基因组DNA提取试剂盒提取外周抗凝血标本中TNF-α的SNP308、hsCR的SNP717、IL-6的SNP174位点的基因组DNA,运用PCR-RFLP技术进行PCR扩增;计算各组TNF-α、hs-CRP、IL-6各等位基因及基因型的频率分布;以Hardy-Weinberg平衡检验每种因子各位点基因频率在群体中的代表性.比较三代纯蒙古族、三代纯汉族及蒙汉通婚者三组间相关因子基因位点多态性的等位基因及基因型分布是否存在差异;比较GDM组及非GDM组间相关因子基因位点多态性的等位基因及基因型分布是否存在差异;比较市区及牧区间相关因子基因位点多态性的等位基因及基因型分布是否存在差异;比较内蒙古不同地区孕妇妊娠结局、新生儿并发症是否有差异及民族、地区、基因型对血糖的影响. 结果：1.三种分组方法中TNF-α基因308位点的优势基因型均为GG型,优势等位基因均为G.IL-6基因174位点的优势基因型均为CC型,优势等位基因均为C,C等位基因频率在蒙古族及GDM组中相对较高,其基因多态性分布在两地区人群中无显著差异(P>0.05).hs-CRP基因717位点的优势基因型均为AA型,优势等位基因均为A,其基因多态性分布在不同地区、民族及是否患GDM间差异均不显著(P>0.05).2.hs-CRP基因717位点基因型与民族、地区的模型对空腹血糖浓度有极显著影响,其中地区影响最大,其次为民族.3.城区总剖宫产率高于牧区P=0.003;牧区GDM组剖宫产率高于与非GDM组,P<0.001.4.牧区新生儿并发症高于城区,特别是巨大儿(P=0.007),且GDM组高于非GDM组(P=0.026);在牧区GDM组新生儿低血糖和巨大儿发生率显著高于非GDM组(P=0.002).5.巨大儿与正常体重儿月体重增长率二者差异显著(P<0.05),日增重无差异(P>0.05);GDM孕妇所生新生儿与正常孕妇所生新生儿月体重增长率二者无差异(P>0.05);日增重差异极显著(P<0.01). 结论：1.IL-6SNP174C>G基因多态性与蒙古族种族相关,与GDM的发病可能相关,蒙古族可能为患GDM的高危民族.hs-CRP SNP717C>G基因多态性与地区、民族差异及是否患GDM不相关.2.血糖浓度受基因及环境因素多重影响,其中地区影响最大,其次为民族.3.牧区GDM组剖宫产率高于非GDM组;牧区新生儿并发症高于城区,特别是巨大儿,且GDM孕妇所生新生儿日体重增长多.