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2型糖尿病是一种复杂疾病，遗传因素在发病过程中具有重要作用，本实验室前期研究将中国汉族2型糖尿病易感基因定位于若干染色体区域，并从中筛查到6个可能的易感基因：protein kinase zeta(PKCzeta)、urotensin 2(UTS2)、caspase 9(CASP9)、cell division cycle 2-like 2(CDC2L2)、phosphogluconate dehydrogenase(PGD)和testicular soluble adenylyl cyclase(SAC)。 为了进一步鉴定中国汉族人群2型糖尿病的易感基因，本研究依据上述研究成果，通过全面的生物信息学检索，在易感区域1q21.3-25.1和1q31.3-42.13内选择了12个候选基因，在与易感基因PKCzeta和SAC功能相关的基因中选择了3个基因，进行病例一对照研究。对上述15个基因，以SNP为遗传标记，通过PCR、直接测序和扩增受阻突变体系进行基因分型，使用phase 2.0软件推断和等位特异PCR法校正相结合的方法构建单倍型，对所得结果进行关联分析。 对上述候选基因中的36个高频SNP(＞15％)在中国汉族人群(192例)中进行基因分型的结果显示，候选基因KIAA0859的一个SNP位点rs1555102的等位基因频率(x~2=4.417，p=0.03，OR=0.637)和部分基因型频率在病例组和对照组之间存在显著性差异，但扩大样本至600例后显著性消失。候选基因KIAA0859的5个SNP位点(rs732304、rs2232818、rs1555102、rs1555101和rs2232812)进行了单倍型构建，共获3个主要单倍型(AGTGT、GACTC和GGCTT)，但在病例组和对照组之间无显