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目的探讨甲状腺影像报告与数据体系统(TI-RADS)、实时剪切波弹性成像(SWE)、超声引导下细针穿刺抽吸术(US-FNA)及基因BRAF已知位点V600E的测定的多模态联合诊断在鉴别甲状腺良恶性结节中的应用价值。方法收集2016年3月至2018年1月行超声引导下甲状腺结节细针穿刺抽吸术的349名患者共373个结节,穿刺前行TI-RADS分类、SWE检查测定弹性模量最大值(Emax),FNA所得部分标本用于常规涂片,结果采用Bethesda分类系统,部分标本进行基因BRAF V600E的测定。随访接受手术治疗的患者。将TI-RADS分类、SWE检查、FNA、基因BRAF V600E测定结果与组织学病理进行比较分析。结果(1)373个结节的TI-RADS分类、SWE弹性模量值Emax、基因BRAF V600E突变测定结果在BethesdaⅡ、Ⅵ类结节间存在差异(P=0.000)。(2)209个手术切除结节中,恶性201个,良性8个。TI-RADS分类的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别为78.11%、50.00%、97.51%、8.33%、77.03%,恶性结节SWE弹性模量值Emax高于良性结节,最佳诊断界值为48.65k Pa,TI-RADS分类联合Emax值测定可将敏感度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别提高至90.05%、97.84%、16.67%、88.52%;FNA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别为95.52%、75.00%、98.96%、40.00%、94.73%,检测到基因BRAF V600E突变的结节均为甲状腺乳头状癌,FNA联合基因BRAF V600E突变测定可筛选出98.51%的恶性结节;TI-RADS分类、SWE检查、FNA、基因BRAF V600E测定联合的多模态诊断方式敏感性、准确率分别为100%、97.61%。(3)在49个FNA性质不定结节中,97.50%的Bethesda V类结节为恶性,BRAF位点V600E测定结果的灵敏度为55.82%。结论(1)SWE弹性模量值Emax在甲状腺良恶性结节间的差异有统计学意义,恶性结节Emax值高于良性结节,最佳诊断界值为48.65k Pa。TI-RADS分类联合SWE检查可提高对恶性结节的敏感性。(2)FNA结果为Bethesda V/VI类结节恶性率高,阳性预测值达98.96%,可建议行手术切除。(3)基因BRAF V600E突变结节病理类型均为甲状腺乳头状癌,良性结节未发现突变,特异度为100%,若结节发生基因BRAF V600E突变,推荐手术治疗。(4)TI-RADS分类、SWE检查、FNA及基因BRAF V600E突变四种检查方法对甲状腺结节进行多模态联合诊断可明显提高诊断准确性,达到最大程度的临床处理指导价值。