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目的：本课题旨在对房颤、克山病及正常人中SCN5A基因(NM000335)promoter1区，intron 1,intron 27多态位点进行初筛；并对筛选出的多态位点进行统计分析，确定其在房颤、克山病及正常对照的分布情况，探讨基因多态性与房颤和克山病的关系。
方法：选取2009年3月至2009年7月期间到哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的房颤患者血样59例（男29人，女30人），年龄57.29±9.06岁；2007年11月到克山病区采集的克山病病人血样51例（男17人，女34人）年龄56.02±9.21岁；2007年5月至7月到哈尔滨市红十字中心医院、大庆油田总医院健康查体的正常人血样作为对照组79例（男37人，女43人），年龄53.14±12.51岁。通过提取血液中基因组DNA并分别在SCN5A基因promoter区、intron 1、intron 27区域设计引物，采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)，筛选多态性位点，后通过直接测序的方法证实，比较和分析两个病例组与对照组人群间多态位点的基因型及等位基因分布频率差异。
结果：成功扩增在promoter区，intron 1,intron 27区域的长度为443 bp、403bp、307bp的目的片段。在房颤组、克山病组和对照组中PCR-SSCP分析结果显示，intron 27电泳迁移率不同，说明其存在单链构象的改变，而在promoter区、intron 1未发现单链构象的改变。经测序结果发现在intron 27上有多态位点4811-83C/A、4811-90_4811-89ins C/CC的存在：在promoter区、intron 1未发现SNPs的存在。Intron 27多态位点4811-83C/A在房颤组与对照组比较基因型频率和等位基因频率存在显著性差异(P<0.05)，房颤患者性别之间4811-83C/A等位基因频率没有显著性差异(P>0.05)；在克山病组与对照组比较4811-83C/A基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。SCN5A插入碱基4811-90_4811-89insC/CC在房颤组与对照组比较分布存在显著差异P<0.05;克山病组与对照组比较统计无差异。与对照组比较，采用单变量logistic回归分析4811-83C/A房颤组不同基因型相对危险度存在显著性差异P<0.05;单变量logistic回归分析4811-83C/A等位基因相对危险度(P<0.05)有统计学意义。
结论1、发现黑龙江人群中SCN5A基因intron 27有多态位点4811-83C/A、4811-90_4811-89ins C/CC(rs34532982)的存在：并且4811-83C/A为新发现的SNP位点。2、克山病的发生与SCN5A基因多态位点4811-83C/A、4811-90_4811-89insC/CC可能无关；房颤发生与SCN5A基因多态位点4811-83C/A、4811-90-4811-89ins C/CC可能有关；其中多态位点4811-83C/A在房颤的发生中，A等位基因可能为保护基因，能减少房颤的发生，C等位基因可能为易感基因，能增加房颤的发生。3、本实验揭示了房颤人群和克山病人群SCN5A基因4811-83C/A、4811-90_4811-89ins C/CC多态位点的分布情况，为今后对房颤和克山病进行基础研究提供了资料积累。