SCN5A基因相关论文
目的:探讨山西人群病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性.方法:选取病窦综合征患者128例作为病例组,健......
目的发现1例短QT间期合并Brugada样心电图患者，具有猝死家族史，报道其分子遗传及电生理机制研究结果。方法通过DNA直接测序法进行候......
目的主要对钠离子通道基因(SCN5A基因)A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病(简称先心病)发病......
目的 利用人胚肾293细胞表达心脏钠通道SCN5A基因并研究其钠电流特性和对钠通道阻滞剂的反应性.方法 野生型SCN5A基因和SCN1B基因......
目的:小G蛋白在调控蛋白转运过程中发挥重要作用。近年来,小G蛋白对心肌离子通道(膜蛋白)的调控作用日益受到重视,目前相关的研究......
目的:本文主要研究在高海拔地区SCN5A基因H558R位点多态性与藏、汉族房颤之间的关系。方法:在同一海拔地区(2260米)纳入藏族房颤患......
背景 Brugada综合征是一种易导致猝死的具有遗传倾向的疾病,与编码心肌钠通道的基因突变有关.目的 研究中国Brugada综合征患者SCN5......
期刊
目的 研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征.方法 基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综......
目的：研究两个Brugada综合征家系成员的相关基因SCN5A外显子突变情况，探讨7号外显子上T909-突变在新疆汉、哈、维族健康人群中的多态......
学位
目的：观察不明原因性心源性猝死者(Sudden cariac death, SCD)右心房心肌细胞中SCN5A和ANK2基因在蛋白质水平的表达及其法医学意义......
背景 青壮年猝死综合征(sudden unexplained noctumal death syndrome，SUNDS)是一类发病机制迄今不明、主要流行于泰国、中国、......
目的：旨在研究一个中国Brugada综合征患者家系的SCN5A基因新的突变位点情况。 方法：采用DNA抽提试剂盒提取所研究的Brugada综合征......
目的：通过双荧光素酶报告基因载体实验验证我们前期预测的miR-192-5p能否调控SCN5A基因3UTR区域。之后又研究了miR-192-5p对钠通道......
研究背景 胶质瘤是中枢神经系统中最常见的、预后最差的原发性肿瘤之一。流行病学调查显示，胶质瘤约占颅内原发性肿瘤的40％～60％，且近......
目的：本课题旨在对房颤、克山病及正常人中SCN5A基因(NM000335)promoter1区，intron 1,intron 27多态位点进行初筛；并对筛选出的多态位......
目的：本课题旨在研究SCN5A基因C5457T(rs1805126)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)在克山病人群中的分布情......
目的：研究小鼠心肌SCN5A基因在低硒和高硒状态下表达量的变化以及SCN5A基因是否发生选择性剪接。
方法：应用低硒合成饲料和饮水......
目的：本研究以克山病患者临床心电异常表现为切入点，筛查钠离子通道SCN5A基因内的外显子9、外显子12、外显子22、外显子23内的突变位......
目的：慢型克山病患者可能会伴随有高血压以及与心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变或与单核苷酸多态性(SNP)相关的各种心率失常......
目的 研究中国人Brugada综合征相关基因SCN5A突变情况。 方法 利用多聚酶链反应及DNA测序对 1个Brugada综合征家系SCN5A基因的全......
背景:SCN5A是目前报道最多的编码心肌钠离子通道的基因,SCN5A基因编码人心脏电压门控钠通道的α亚基,在人心肌细胞中高度表达,其主......
目的探讨长QT综合征3型(LQT3)的致病基因SCN5A及其相关的变异产生室性心律失常的细胞电生理机制。方法从野生型小鼠和SCN5A+/△的......
目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,......
1案例1.1简要案情一非洲籍黑人男子,31岁,某日因纠纷与他人发生打斗,有拳、脚接触胸背部外伤,被送至某派出所。在派出所等待调查期......
目的：探讨1例发热诱导的心电图Brugada波患者的临床特征并分析其与热敏感相关的SCN5A基因位点的变异情况。方法：分析1例50岁汉族男性......
目的通过研究心脏钠离子通道基因SCN5A的突变来了解是否离子通道的失常能够引起自发性心室颤动(IVF),以帮助IVF的基因诊断和合理治......
实验旨在研究中国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channeltype V，SCN5A)基因的单核苷酸多态性(single nucle......
目的：研究中国人心原性猝死相关基因SCN5A突变位点。方法：采用聚合酶链反应和DNA测序对1例RQT间期综合征(LQTs)和2例特发性J波患者SC......
目的 为了研究大鼠心肌SCN5A基因启动区＋495bp-＋584bp区域内的顺式作用元件对转录调控的影响。方法 应用聚合酶链反应扩增大鼠心肌SC......
目的研究中国人遗传性长QT综合征3型（LQT3）相关基因SCN5A突变情况。方法以KCNQ1和KC-NH2基因筛查无突变，心电图表现符合LQT3的3例LQTS......
目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于l临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综......
目的 观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法......
目的 对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测.方法 采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因......
目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293（HEK293）细胞中的表达。方......
目的 克隆大鼠心肌SCN5A基因5’端调控区，检测目的片段在HEK293细胞中的转录活性。方法 扩增大鼠心肌SCN5A基因＋204bp-＋757bp、＋204bp......
目的研究中国南方汉族人群心脏钠离子通道仪亚单位（SCN5A）基因的H558R、R1193Q、C5457T及3666＋69G〉C单核苷酸多态性（SNPs）与青壮年猝死......
目的研究中国人青壮年猝死综合征（SUNDS）病例是否存在SCN5A基因突变。方法应用直接测序技术对74例散发病例及两个家系病例的4个成员......
目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,......
Brugada综合征是一种遗传性心律失常疾病,约1/3的患者是由于心脏离子通道基因,主要是SCN5A基因的突变所致。患者可表现出各种心律......
扩张型心肌病是一侧或双侧心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病。其发病机制可能与病毒感染、免疫反应以及遗传因素有......
Brugada综合征为一遗传性致心律失常性疾病,心电图显示右心室导联ST段抬高2 m V与T波倒置,而心脏结构正常,易罹心室颤动和心脏性猝......
期刊
目的探讨Brugada综合征SCN5A基因新突变G1712C的电生理机制。方法采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G1712C的p Rc/CMV-h H1的......
目的利用人胚肾293细胞表达心脏钠通道SCN5A基因并研究其钠电流特性和对钠通道阻滞剂的反应性。方法野生型SCN5A基因和SCN1B基因共......
目的建立SCN5A基因L812Q突变体细胞模型,并细胞定位。方法应用重叠PCR的方法构建SCN5A基因L812Q突变;以pMD19-T载体克隆SCN5A基因L......
