目的：　　分析潮汕地区家族性乳腺癌的临床病理特征，探讨其家族史特点，并通过与散发性乳腺癌比较，以研究并明确本地区家族性乳腺癌的遗传特征。　　方法：　　根据家族中含包括先证者在内的一级亲属中有≥2例乳腺癌患者的纳入标准，我们收集1995-2011年及2013-2016年于汕头大学医学院附属肿瘤医院乳腺中心收治的2917例原发性乳腺癌患者的临床病理资料，将患者分为家族性乳腺癌（125例）和散发性乳腺癌（2792例），并对二者的临床病理特征进行比较，统计学方法采用卡方检验或者Fisher精确概率检验。通过与患者或亲属进行面对面家族史采集，收集符合本研究标准的家系54个，绘制家系图并分析家系特点，使用SPSS22.0统计学软件进行统计。　　结果：　　通过临床病理特征的比较，我们发现：男性患者在家族性乳腺癌中的比例为1.6％，明显高于散发性乳腺癌（0.2%，P=0.004）；4.1%的家族性乳腺癌患者为未生育女性，显著高于散发性乳腺癌（1.3%，P=0.009）；家族性乳腺癌的患者中有12%为双侧乳腺癌，约为散发组的6倍（2.1%，P＜0.0001）；在肿瘤大小方面，肿物≤2cm的患者在家族性乳腺癌组中约占32%，明显高于在散发性乳腺癌组中的比例（19.0%，P=0.002）；家族性乳腺癌出现原位癌的比例也稍高于散发组（4.8%vs1.9%，P=0.039）；在组织学分级方面，Ⅱ、Ⅲ级乳腺癌在家族性乳腺癌组的比例也显著高于散发性乳腺癌（30.4% vs20.3%，31.2% vs23.6%， P=0.001）。通过家族史分析，发现家族内所有恶性肿瘤患者均为一、二级亲属，而三级以上亲属未发现肿瘤患者；46个家系(85.2%)有2位一级亲属为乳腺癌患者；乳腺癌同代发病的家系多于连续两代发病的家系（66.7% vs31.5%）；21个家系（38.9%）除了乳腺之外还出现其他部位的恶性肿瘤，在一级亲属出现的其他恶性肿瘤包括结直肠癌（13.0%）、食管癌（7.4%）、胃癌（5.6%）、肝癌（3.7%）、卵巢癌（3.7%）、肺癌（1.9%）、鼻咽癌（1.9%）及脑恶性肿瘤（1.9%）；在二级亲属中出现其他恶性肿瘤有7例（7/54，13%），包括肺癌（5.6%）、肝癌（3.7%）、结直肠癌（1.9%）和卵巢癌（1.9%）。　　结论：　　与散发性乳腺癌相比，潮汕地区的家族性乳腺癌具有相对独特的临床病理特征，包括男性及未生育女性患者所占比例较高；易出现双侧发病；初诊肿瘤较小；原位癌比例高；组织学分级较差。在家系遗传特征方面，家系中有2位一级亲属为乳腺癌患者的比例最高，一级亲属中同代发病较常见；家族中二级亲属以内容易聚集出现其他部位恶性肿瘤，尤其是结直肠癌和食管癌。