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目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因rs41377046、rs184329901以及rs369082701多态性与维吾尔族心肌梗死的关系。方法选取2012年12月至2014年03月在新疆维吾尔自治区人民医院心内科住院患者576例,均接受冠脉造影检查,其中维吾尔族心肌梗死患者139例,平均年龄为56.77±10.03岁,汉族心肌梗死患者157例,平均年龄为59.63±9.97岁。另选同期行冠状动脉造影检查正常者作为对照组,其中维族对照组患者159例,平均年龄为55.63±10.07岁,汉族对照组患者121例,平均年龄为58.07±11.04岁。应用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测576例患者一氧化氮合酶基因rs41377046、rs184329901以及rs369082701多态性,并分析其多态性与心肌梗死的关系。结果(1)对rs41377046位点,维吾尔族心肌梗死组及对照组的各基因型及等位基因分布频率差异均有统计学意义(P<0.05),其中AA/AG基因型和A等位基因的频率分别为25.1%和13.3%,均高于对照组的10.7%和5.6%;汉族心肌梗死组及对照组的各基因型及等位基因分布频率差异亦均有统计学意义(P<0.05),其中AA/AG基因型和A等位基因的频率分别为20.3%和11.1%,均高于对照组的9.0%和4.9%。(2)对rs184329901位点,维吾尔族心肌梗死组及对照组的各基因型及等位基因分布频率差异均无统计学意义(P>0.05);但汉族心肌梗死组及对照组的各基因型及等位基因分布频率差异均有统计学意义(P<0.05),其中CT/TT基因型和T等位基因的频率分别为31.3%和17.8%,均高于对照组的20.7%和11.2%。(3)对rs369082701位点,维吾尔族心肌梗死组及对照组的各基因型及等位基因的分布频率差异均无统计学意义(P>0.05);并且汉族心肌梗死组及对照组的各基因型及等位基因分布频率差异亦均无统计学意义(P>0.05)。(4)对其进行风险分析后,维族携带rs41377046基因AG基因型和GG基因型的个体患MI的风险分别是携带AA基因型的1.031及0.366倍,携带G等位基因的个体患MI的风险是携带A等位基因的0.461倍。结论(1)内皮型一氧化氮合酶基因rs41377046多态性与维族心肌梗死发生可能存在相关性,维族人群携带内皮型一氧化氮合酶基因rs41377046位点的A等位基因的个体患心肌梗死的风险较高。(2)内皮型一氧化氮合酶基因rs184329901及rs369082701多态性可能与维族人群心肌梗死无关。