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背景EGFR-TKI在NSCLC中的治疗中已有显著的进展，并取得了较好的疗效，但其耐药问题仍是目前临床应用和基础研究面临急需解决的难点之一。初步研究表明，PI3K/Akt/mTOR信号通路的激活是EGFR-TKI类药物耐药的原因之一，但具体机制尚不清楚。该通路在多种肿瘤细胞中被激活，与肿瘤的发生和发展密切相关。目前关于该通路与EGFR基因在非小细胞肺癌中的相关性研究还不是很多，且目前的研究大多是在蛋白水平上，关于mRNA水平的研究罕有报道。目的研究未经放化疗和靶向治疗的NSCLC患者的肿瘤组织标本中PI3K/Akt/mTOR通路与EGFR基因的突变情况、mRNA表达水平及其相关性,探寻PI3K/Akt/mTOR通路在EGFR-TKI耐药中的相关机制，为进一步应用PI3K通路抑制剂对EGFR-TKI耐药患者进行治疗的奠定基础。方法本研究入组135例未经治疗的NSCLC患者，查阅记录相关临床资料，采用xTAG-液相芯片技术对其肿瘤细胞的EGFR E18、E19、E20、E21基因突变和PIK3CA E9、E20基因突变进行检测，采用分支DNA液相芯片技术对EGFR、PIK3CA、Akt1、mTOR基因的表达进行检测，并分析它们之间的相关性。结果EGFR基因敏感突变率为48.1%，以19外显子（突变率22.2%）和21外显子（突变率25.2%）为主，耐药突变率为0.7%；PIK3CA基因突变率为1.5%，均为第9外显子突变。PIK3CA基因与EGFR、Akt1和mTOR基因的表达水平相比，高表达的患者所占比例更高，差异具有统计学意义（p<0.05）。EGFR基因敏感突变与吸烟史（r=-0.232，p<0.01）、病理类型（r=-0.307，p<0.05）和分化程度相关（r=0.234，p<0.01）；PIK3CA基因突变与病理类型相关（r=0.334，p<0.01）。EGFR基因表达与病理类型相关（r=-0.216，p<0.05）。EGFR、Akt1与mTOR三者的基因表达显著相关（r分别为0.342、0.320和0.281，p<0.01）。EGFR、Akt1、mTOR基因表达均与EGFR敏感基因突变相关（r分别为0.582、0.238和0.186，p<0.05或0.01）。结论EGFR基因突变率随着肿瘤分化程度的升高而升高。EGFR基因与Akt1、mTOR基因呈现共表达。EGFR基因敏感突变型患者的EGFR、Akt1、mTOR基因表达量较野生型高。