目的本研究通过采集辽宁汉族成年人颅骨CT数据和血液,获取其颅骨形态数据和基因型数据,将形态数据和基因型数据关联分析后,得到变异的SNP位点。再通过Sanger测序对变异位点进行检测,筛选与颅骨正常形态关联的基因,探讨辽宁汉族成年人颅骨形态,为以后颅骨形态的研究提供理论依据。方法采集50例受试者颅骨CT数据进行颅骨三维重建,经几何形态测量法获取颅骨形态数据,并采集其2ml血液提取DNA,运用全外显子组测序技术获取受试者基因型数据,构建混合线性模型计算形态与基因位点的关联性,得到变异SNP位点,筛选出候选基因。通过Sanger测序对变异位点进行SNP检测,最终得出影响颅骨正常形态的关联基因。结果1.颅骨形态数据与基因型数据关联分析结果显示:4个SNP位点与辽宁汉族成年人颅骨正常形态具有显著关联性(P<1×10^-6),分别是的rs62152530、rs647711、rs1048603及rs838543,rs62152530和rs647711对应的候选基因分别为RGPD3、IGSF3,rs1048603及rs838543对应的候选基因为USP40。2.Sanger测序结果显示:rs62152530位点发生碱基突变的有50例,rs647711位点发生碱基突变的14例,rs1048603位点发生碱基突变的有11例,rs838543位点发生碱基突变的有10例。结论1.rs62152530、rs647711、rs1048603及rs838543这4个SNP位点与辽宁汉族成年人颅骨正常形态关联,候选基因为RGPD3、IGSF3、USP40。2.RGPD3、IGSF3、USP40与辽宁汉族成年人颅骨正常形态具有密切关系,RGPD3与左颌额点左眶额颧点之间的欧式距离相关,IGSF3与左右下颌角点之间的欧式距离（即下颌角间宽）相关,USP40与左右鼻额点之间的欧式距离（即鼻骨最小宽）相关。