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[目的]探讨色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor (PEDF))中Met72Thr (rs1136287)、-5736T>C (rs12150053),及其构建的4个tSNP等位基因、基因型的分布频率在中国人群渗出性AMD (Exudative Age-related macular degeneration, Exudative AMD)患者组及健康对照组间的差异。研究PEDF基因多态性在中国人群渗出性AMD的发病机制中所起的作用,以期从分子遗传学角度揭示PEDF基因多态性与中国人群渗出性AMD危险性的关系,为渗出性AMD的预防和治疗提供了一定的理论依据。[方法]本课题的研究对象包括渗出性AMD患者168例,(其中男性95人,女性73人,年龄从50岁-83岁,平均70.9±11.3),年龄、性别匹配的健康对照组230例(其中男性134人,女性96人,年龄从61岁-90岁,平均74.4±9.6)。渗出性年龄相关性黄斑变性患者年龄略低与对照组年龄。抽提受试者外周血中基因组DNA,多聚酶链式反应扩增特异DNA片断,借助于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)用MassARRAY系统检测基因分型。并随机抽取10%的扩增样本检测扩增结果。一般临床资料用t检验、x2检验分析。用SHEsis软件进行基因型分布频率和Hardy-Weinberg平衡定律检验；用SPSS14.0软件分析各组间等位基因和基因型频率在健康对照组和渗出性AMD组中差异,分析各基因型分布及其构建的单倍体型与渗出性AMD患病危险性的相关性,并计算OR值和95%CI。以p<0.05为差异有显著性。[结果]1、对病例组和对照组中各SNP等位基因频率分布分析显示,其在渗出性AMD组和病例对照组间分布差异性无统计学意义。(rs12150053 T/C OR(95%CI) 1.22(0.89-1.68), p=0.22, rs11658342 G/A OR(95%CI)0.96(0.70-1.33), p=0.82；rs1136287 C/T OR(95%CI)0.92(0.69-1.22), p=0.56；rs1894286 C/T OR(95%CI)1.12(0.76-1.64), p=0.57；rs2269344 C/G OR(95%CI)0.93(0.65-1.32), p=0.67；rs9889773 G/A OR(95%CI)1.02(0.77-1.35), p=0.92)。2、对PEDF基因SNP关联性分析显示,仅rs1136287杂合型C/T基因多态性与健康对照组之间存在显著差异性,在渗出性AMD患者中具有保护性作用(OR 0.59,CI 0.36-0.95, p=0.03).3、单倍型分析显示,rs12150053和rs11658342构建的单倍型TG型(χ2=0.723 p=0.395)和CA型(χ2=0.65,p=0.420)与渗出性AMD的发病无明显相关性：rs2269344和rs9889773构建的单倍型CG型(χ2=0.06,p=0.809)、CA型(χ2=0.396,p=0.529)、GA型(χ2=0.09,P=0.763)与渗出性AMD患者发病率无相关性。[结论]1、所有检测的SNP位点等位基因频率在渗出性AMD与健康对照组中无差异性。所有SNP(除对照组中rs1136287之外),均符合HWE,因此仍需进一步的分析。2、分析PEDF基因的SNP等位基因分布频率结果显示,仅rs1136287杂合型C/T基因多态性与健康对照组之间存在显著差异性,在渗出性AMD患者中具有保护性作用,其余SNP基因型分布频率未发现与渗出性AMD的易感性相关；同时,对SNP位点进行的单倍型分析结果显示,其与渗出性AMD的易感性无明显的相关性。3、PEDF基因多态性可能与中国北方地区人群中渗出性AMD疾病发生发展相关,但在我们研究中并没有发现PEDF基因多态性与渗出性AMD的易感性具有统计学意义的相关性,因此,关于PEDF基因多态性与渗出性AMD易感性关系需要进一步研究。