【摘 要】
：
近10年来,随着人类基因组计划的顺利完成,关于遗传性耳聋方面的研究取得了卓越的成就。自1995年发现第一个NSHI(non-syndromic hearing impairment,非综合征型耳聋)基因到现
论文部分内容阅读
近10年来,随着人类基因组计划的顺利完成,关于遗传性耳聋方面的研究取得了卓越的成就。自1995年发现第一个NSHI(non-syndromic hearing impairment,非综合征型耳聋)基因到现在,已经定位的NSHI基因位点128个,40多个NSHI核基因被克隆,其中包括编码肌球蛋白的细胞骨架蛋白、细胞外基质蛋白、通道和缝隙连接蛋白、转录因子基因以及一些未知功能的基因等。在常染色体隐性遗传NSHI患者中,约有50%为GJB2基因突变引起,对GJB2基因的突变筛查与鉴定,无疑将给遗传咨询带来很大帮助,因此对不明原因的重度或极重度耳聋患者应常规进行GJB2基因突变的检测筛查。本研究利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所建立的聋病遗传资源收集系统,收集大量非综合征型耳聋患者资料,进行GJB2基因的分子流行病学研究工作,本研究包括以下两个部分: 第一部分 NSHI患者临床资料的收集和GJB2基因235位点C缺失突变的流行病学调查 GJB2基因突变是常染色体隐性遗传性耳聋人群中的一个主要致病因素。目前发现的NSHI相关基因已经有40多个,常染色体隐性遗传性NSHI在耳聋患者中所占比例最高,其中约有一半为GJB2基因突变引起。本研究对2113例NSHI患者进行GJB2基因235de1c突变的分子流行病学研究工作,确定235de1c是中国人群GJB2基因的热点突变,中国不同地区有其独特的GJB2基因突变特点。检测GJB2基因235de1c突变在大规模筛查及遗传咨询中具有重要的意义,此研究结果为中国人群NSHI患者的分子诊断奠定了理论基础。 第二部分 NSHI患者GJB2基因突变图谱的绘制 1997年首次发现可以引起耳聋的GJB2基因突变,至今已报道的GJB2基因突变有80多种,包括剪切、无义突变、错义突变和移码突变等。本研究对
其他文献
鼻咽癌是我国南方常见的一种上皮性恶性肿瘤,其发病率和死亡率均居世界首位,严重危害国人的生命和健康,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)是一种重
目的观察对比止嗽散联合阿斯美与单用阿斯美治疗感染后咳嗽的疗效。方法将患者分为治疗组及对照组,经过治疗后对咳嗽积分、疗效进行评价。结果治疗组总有效率为日间94.7%,夜
需求控制通风(DCV)能够在保证室内空气品质满足要求的前提下降低新风能耗。基于目前对DCV的研究很少涉及人员对室内空气品质的主观评价,采用测试和问卷调查相结合的方式,得出
鼻咽癌是我国发病率较高的十大恶性肿瘤之一,世界上有80%的鼻咽癌病例发生在中国,中国南方鼻咽癌的发病率明显高于欧洲。鼻咽癌发病与EB病毒(Epstein Barr Virus)感染、遗传
背景与目的喉癌是耳鼻咽喉科常见恶性肿瘤,手术治疗作为一种常用治疗手段已有一百多年历史,随着头颈外科的发展,喉外科手术不断完善,喉癌患者的5年生存率及生存质量明显提高;
“四面荷花三面柳,一城山色半城湖”。济南的泉、枣庄的水、烟台的仙、威海的岛、泰安的山、曲阜的儒,无不令人拍案叫绝。走进齐鲁大地,蜿蜒流淌的黄河萦绕着泰山清秀挺拔的
后发性白内障(after cataract)是指白内障囊外摘除术后或晶体外伤后晶体皮质未能完全吸收,所遗留的部分继发性混浊,又称后囊混浊(posterior capsular opacification,PCO)。PC
第一部分表皮生长因子受体在喉鳞癌组织中的表达及siRNA沉默EGFR基因诱导Hep-2细胞凋亡研究目的：检测喉鳞癌组织中表皮生长因子受体(EGFR)的表达,探讨其在喉癌发生中的作用。
中美自上个世纪正式建交后,一直保持着合作竞争的关系。竞合关系在大国与大国之间非常常见。随着我国经济实力的上升,国际地位的提高,中美由以往的互补合作为主的国际关系逐
目的建立高效液相色谱法（HPLC法）测定妇炎灵胶囊中蛇床子素含量，完善质量标准。方法采用Hypersil C18柱，流动相为乙腈-水（54：46）．检测波长为321nm。结果线性范围为1．011～6．066μg·m