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目的研究分析济南地区汉族正常成年女性骨密度(bone mineral density，BMD)正常值和变化规律，探讨本地区成年女性骨密度与维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)Fok1与BsmⅠ基因多态性的关系，为诊断和治疗骨质疏松症提供科学的诊断依据，为进一步研究骨质疏松症的发病机理提供可靠的依据。方法1．使用DPX-L双能量X线骨密度测量仪测量对476名汉族成年女性志愿者腰椎(L1～L4)和股骨(股骨颈、Ward区、大转子)的骨密度进行测量。2．抽取200名志愿者静脉血3ml，提取相应的DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)方法对VDR基因进行多态性分析，步骤：①基因组DNA提取；②对提取的基因组DNA进行聚合酶链反应(PCR)，分别得到VDR FokⅠ与BsmⅠ的扩增产物；③VDR PCR产物分别经限制性内切酶FokⅠ与BsmⅠ于特定体系内酶切消化后即可区分不同带型，即基因型。④在UVIpro凝胶系统分析仪下观察并记录结果。3．采用SAS 6.12统计软件包，其中计量资料以x±s表示，对所得数据进行方差分析和协方差分析等统计学处理。P＜0.05为差异有统计学意义。结果1．本地区正常成年女性腰椎、股骨颈、Ward’s三角和大转子区峰值骨量(peak bone mass，PBM)分别为(1.214±0.135)g／cm~2、(0.999±0.102)g／cm~2、0.926±0.149 g／cm~2和0.831±0.121g／cm~2，分别出现在35～39岁，25～29岁，20～24岁年龄组，随年龄的增长，各年龄组的平均骨密度有下降趋势，腰椎和股骨在绝经后骨丢失速度加快。股骨在50～54岁与70～74岁年龄组较前一年龄组BMD两两比较差异均有统计学意义(P＜0.05)；而腰椎BMD仅在50～54岁年龄组较前一年龄组BMD两两比较差异有统计学意义，在65～74年龄组BMD略有反弹，但较前无显著性差异(P＞0.05)。2．本地区女性维生素D受体基因型分布频率为Ff 71.5％，ff 20.5％，FF 8％；bb 78.1％，Bb 43％，BB 0.5％；等位基因以f和b基因位点居多，分别占56.25％和88.7％。研究人群的VDR-Fok1、VDR-Bsm1基因型分布均符合Harding-weinberg定律。3．在40岁以前成年女性妇女中，维生素D受体FokⅠ基因型FF在腰椎和股骨颈骨密度大于Ff和ff型(p＜0.05)。VDR基因bb在Ward三角BMD明显高于Bb(p＜0.05)。在40～59和60岁以上两个年龄组VDR-FokⅠ、VDR-BsmⅠ基因型间骨密度的差异未见显著性(p＞0.05)。结论1．本研究获得了济南地区正常成年女性腰椎、股骨颈、Ward’s三角区与大转子BMD的正常值和变化特点。不同部位成年女性峰值骨量大小和出现时间是不同的，腰椎的PBM最高且出现最晚，Word’s三角和大转子PBM最低且出现最早。股骨三个部位的骨密度均有相似的变化规律，都存在绝经后和70岁以后两个明显的加速丢失阶段，腰椎在70岁以后骨丢失不明显。骨峰值较高且达到最晚的腰椎最终骨丢失少于股骨各部位。2．本地区女性基因型分布为Ff＞ff＞FF，bb＞Bb＞BB，以f和b基因位点居多。与别的国家和地区相比本地区VDR基因具有一定的群体差别。3．在40岁以下成年女性妇女中，VDR-FokⅠ基因型FF在腰椎和股骨颈骨密度大于Ff和ff型，VDR-Bsm基因型bb在Ward三角区BMD明显高于Bb。F等位基因与腰椎和股骨颈较高的BMD相关，b等位基因与Ward三角与区较高的BMD相关。在其他女性人群中，VDR基因与BMD未见相关性。VDR-FokⅠ和VDR-BsmⅠ基因与本地区女性BMD有一定关联，可作为作为本地区汉族女性一个预测骨质疏松风险的基因标志。