目的通过对Y染色体DYS622和DYS630基因座在山西汉族群体中遗传多态性的研究,调查山西汉族人群DYS622和DYS630基因座的基因频率和单倍型频率,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供依据,并对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法(1)样本采集:随机抽取120例山西汉族男性无关个体静脉血500ul,EDTA抗凝,进行DYS622、DYS630基因座等位基因频率分布调查;采集同一例健康男性尸体的血液、肌肉、肝脏、心脏、脑、肾脏组织进行同一性检验;采集20例女性个体血液进行男性特异性检验;采集15例两代家系血液进行突变观察。(2)用酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色分型。(3)测序和命名:对其所有等位基因测序,构建等位基因分型标准物。按照ISFG原则命名等位基因。(4)数据处理:基因座的等位基因频率采用直接计算法。结果(1)在本研究的群体样本中,DYS622、DYS630基因座分别观察到7、6个等位基因,基因变异度分别为0.7838、0.7844,个人识别能力和非父排除概率分别为0.7838、0.7844。这2个基因座构成的单倍型在120名山西汉族男性人群中共发现29种,单倍型变异度为0.9552。(2)同一尸体血液、器官组织检测结果分型一致。(3)20例女性样本DNA无扩增产物。(4)15例两代家系观察未见突变。结论DYS622和DYS630基因座均具有较高的遗传多态性,单倍型具有较好的个人识别能力和非父排除率,有望在法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权鉴定中有一定的应用价值。