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目的：检测中国湖南地区汉族肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者的ATP7B基因突变类型和突变频率,明确优先筛查区域。方法：采用PCR扩增后直接测序法,检测9个肝豆状核变性家系患者及部分家系成员和100例正常对照者的ATP7B基因的21个外显子突变情况。结果：1.我们所筛查的9个家系均发现ATP7B基因突变(2个纯合子突变家系和7个复合杂合子突变家系),共发现11种突变类型,其中包括2种无义突变(p.Glu388X和p.Gly837X)、1种缺失突变(c.2659de1G)和8种错义突变(p.Val145Phe、p.Thr498Ser、p.Asp765Gly p.Arg778Leu、p.Gly869Arg、p.Pro992Leu、p.Ala1295Val和p.Arg1320Ser)。其中p.Val145Phe、p.Glu388X、p.Thr498Ser和p.Gly837X为新发现的突变。同时在家系遗传分析过程中发现了以下16种多态：p.Ser137Ser、p.Ser406Ala、p.Val456Leu、p.Phe763Phe、p.Leu770Leu、p.Arg832Lys、p.Val834Val、p.Arg952Lys、p.Val1140Ala、p.Val1297Ile、p.Leu1325Leu、p.Leu1333Leu、IVS8+26A/G IVS8+27G/A、IVS18+6T/C和ⅠVS19+50G/C。其中p.Ser137Ser、IVS8+26A/G、IVS8+27G/A、p.Phe763Phe、p.Val834Val、p.Leu1325Leu和p.Leu13333Leu为新发现的多态。2.我们对出现在两个或两个以上家系中的相同突变,进行共同疾病单体型分析,发现M1279家系、M1524家系和M2621家系存在共同疾病单体型；M41家系和M1407家系存在共同疾病单体型；M1031家系、M1038家系和M1623家系存在共同疾病单体型；提示以上家系可能存在奠基者效应。3.我们所筛查的9个家系中,8号外显子的p.Arg778Leu突变和13号外显子的p.Pro992Leu突变在WD中的频率均为33.3%(3/9)。18号外显子的p.Ala1295Val突变的22.2%(2/9)。P.Val145Phe突变和p.Glu388X突变均位于2号外显子中；p.Gly869Arg突变和c.2659delG均位于11号外显子中,因此,我们认为外显子2、8、11、13和18可能可作为中国湖南地区汉族肝豆状核变性的优先筛查区域。结论：1.我们所筛查的9个家系均发现ATP7B基因突变,共有11种突变类型和16种多态,其中p.Val145Phe、p.Glu388X、p.Thr498Ser和p.Gly837X为新发现的突变。p.Ser137Ser、p.Phe763Phe、IVS8+26A/G、IVS8+27G/A、p.Va1834Val、p.Leu1325Leu和p.Leul333Leu为新发现的多态。2.单体型分析发现M1279家系、M1524家系和M2621家系存在共同疾病单体型；M41家系和M1407家系存在共同疾病单体型；M1031家系、M1038家系和M1623家系存在共同疾病单体型；提示以上家系可能存在奠基者效应。3.外显子2、8、11、13和18可能可作为中国人种湖南地区汉族肝豆状核变性的优先筛查区域。