【摘 要】
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本研究应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)结合DNA直接测序方法，对1988年-2002年收集的来自全国的30个呈常染色体隐性遗传的语前性耳聋患者的SLC26A4基因的8个
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本研究应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)结合DNA直接测序方法，对1988年-2002年收集的来自全国的30个呈常染色体隐性遗传的语前性耳聋患者的SLC26A4基因的8个外显子和2003年后收集的10个语前性耳聋患者的SLC26A4基因的所有外显子进行突变分析。
在6个有EVA表现的耳聋患者中共查及7种不同类型的SLC26A4基因的致病突变；在100名遗传无相关的正常人中，查及两种呈杂合状态的SLC26A4基因的致病突变。共发现五种新的突变类型。完成一例SLC26A4基因相关耳聋家系的产前诊断。
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