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本文采用Illumina公司提供的procineSNP60 v2芯片检测平台,对120头香猪和柯乐猪的全基因组进行SNP筛选,推测其中包含的CNV,并以香猪为主要研究对象,柯乐猪、糯谷猪、荣昌猪和大白猪为对照进行群体验证,进一步探究拷贝数变异在不同地方猪品种间的多态性和拷贝数变异对香猪生长、产仔数等相关性状的影响,主要结果如下:1、通过对120头猪全基因组进行Illumina Porcine SNP60K芯片检测,从中推测出633个CNV,合并为213个CNVRs,在此基础上,选择其中7个在香猪高低产群体中拷贝数变异频率有差异的候选CNV进行芯片结果验证,确认这7个CNV为实际存在的CNV,它们分别为CNVR37、CNVR60、CNVR79、CNVR91、CNVR92、CNVR143和CNVR187。2、采用qPCR检测方法,对香猪等5个猪品种进行拷贝数检测。结果显示,香猪的CNVR37以拷贝数缺失和拷贝数增加为主,糯谷猪和荣昌猪以拷贝数缺失和拷贝数正常为主,大白猪和柯乐猪以拷贝数正常为主;香猪高产群体的CNVR37以拷贝数缺失为主,而香猪低产群体以拷贝数增加占优势。香猪的CNVR60以拷贝数正常略占优势,同时存在部分拷贝数缺失和拷贝数增加样本,而柯乐猪、糯谷猪、荣昌猪和大白猪以拷贝数正常类型占绝大多数。经相关性分析可知,香猪这两区域的拷贝数与体长等体尺指标和产仔数均不相关。3、香猪的CNVR79以拷贝数缺失占多数,大白猪的拷贝数缺失与拷贝数正常类型各占一半,柯乐猪、糯谷猪和荣昌猪以拷贝数正常为主;香猪低产群体的CNVR79以拷贝数缺失为主,但高产群体中3种拷贝数类型差异不大;香猪此区域的拷贝数与体宽、胸围、头胎产仔数、二胎产仔数和三胎产仔数呈弱相关关系,推测CNVR79与香猪的体宽、胸围生长和产仔数相关。4、香猪的CNVR91以拷贝数缺失为主,而其它4个猪品种以拷贝数拷贝数正常为主;糯谷猪的CNVR92以拷贝数正常为主,其它4个猪品种以拷贝数缺失为主。香猪CNVR91的拷贝数与体宽、胸围、头胎产仔数和三胎产仔数呈弱相关关系,CNVR92的拷贝数与体宽、胸围呈弱相关关系,推测CNVR91、92与香猪的体宽、胸围生长相关,且CNVR91还与香猪的产仔数相关。5、香猪、糯谷猪的CNVR143以拷贝数增加为主,其它三个猪品种以拷贝数正常为主;香猪的CNVR187以拷贝数缺失略占优势,柯乐猪以拷贝数增加为主,其它3个猪品种以拷贝数正常为主。香猪CNVR187的拷贝数与二胎产仔数呈弱相关关系,推测CNVR187对香猪的产仔数有一定影响,但这两个CNV对香猪的生长性状是否有联系有待进一步研究。6、对雄性香猪群体的CNVR79拷贝数进行检测,找出相同月龄不同拷贝数类型样本,分别做CNVR79所包含的MTF-1和INPP5B基因的mRNA表达量分析。结果显示,雄性香猪群体的CNVR79以拷贝数正常类型为主,与雌性香猪群体的CNVR79拷贝数类型存在较大差异;2月龄香猪睾丸组织MTF-1和INPP5B基因的mRNA表达量与拷贝数变异没有直接联系。综上所述,7个候选CNVs不但在5个猪品种间存在多态性,在香猪品种内也具有多态性,部分CNVs可能对香猪体宽、胸围的生长和产仔数等性状有一定影响。虽然2月龄香猪睾丸组织MTF-1和INPP5B基因的mRNA表达量不随拷贝数变异而变化,但与不同月龄的香猪睾丸组织或其它组织是怎样的关系有待进一步研究。本文的研究结果有助于揭示香猪生长繁殖性状调节的分子机制。