目的：强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy, DM)是一种累及全身多系统的常染色体显性遗传疾病。1909年Steinert首先描述了该病。目前,DM的全球发病率约为4.9-5.5/10(?),因为本病可以有几乎没有自觉症状的患者,所以真正的发病率还要高。本病具有明显的地理和种族差异,而国内还未发表准确的发病率统计资料。其临床表现复杂多样,除肌肉系统外全身多系统受累也是其主要特点之一。不同患者之间的临床表现有很大差异,有些患者没有自觉症状,有些非常典型,而同一家系不同患者受累程度也相差很大,有时仅凭症状和体征尚难以作出正确的诊断。因此,本文对山东大学齐鲁医院神经内科近20年间诊断为DM的49例患者的临床病例资料进行了分析,旨在更加全面地了解我国强直性肌营养不良的临床病理特点,提高对本病的认识和诊断水平。材料和方法：选取山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室于1990~2010年接诊的经临床和病理确诊的49例DM患者,对其临床资料和肌肉组织病理特点进行汇总分析。结果：1.本组DM患者共49例,其中男31例,女18例,发病年龄16~67岁,平均(35.47±11.26)岁,病程1~20年,有家族史25例。双手握拳不能立即展开和肌无力为本病早期临床症状。除表现为肌无力、肌萎缩和肌强直外,本组患者还常合并有不同程度秃顶,白内障,心脏传导阻滞和内分泌障碍等症状。2.患者肌肉病理检查可见：①肌纤维大小不等,可有显著肥大,可有小角化纤维；②高频出现中央核和肌浆块；③大量核袋和核链形成,坏死和再生少见；④NADH染色可见Ⅰ性纤维萎缩和Ⅱ型肥大；⑤其他病理现象如镶边空泡,肌原纤维间网格状结构紊乱,不整红边纤维(Ragged red fiber, RRF)和COX缺失等也可见到。结论：1.DM患者除肌强直、肌无力、肌萎缩最常见以外,还可伴有白内障、心脏损害、秃顶、性腺萎缩、脑白质病变等多系统损害,其临床表现复杂多样,阳性家族史对该病的诊断很有帮助,需加强对本病的认识,以提高临床诊断率。2.肌电图(electromyogram, EMG)、神经传导速度(nerve conduction velocity, NCV)在诊断中起重要作用,在某种程度也可以反映临床病情异常的程度,与本病的肌肉病理特征有关。3.DM的病理特征为中央核,核袋,肌浆块和以Ⅰ型纤维为主的肌萎缩。