研究背景：出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用,在孕前、孕期,使胚胎或胎儿在发育过程中,发生解剖学结构或功能上的异常。出生缺陷是一个世界性的难题,而我国的出生缺陷发生率又比较高,据我国的近几年出生缺陷监测结果可知,每年出生的先天残疾儿约有80-120万,每年出生的临床明显可见的出生缺陷儿约有20-30万,还有出生一段时间后才表现出来的缺陷儿。出生缺陷包括先天畸形、智力障碍和遗传性代谢性疾病等。出生缺陷病因复杂,预防是从根本上降低缺陷儿出生率的重要手段,世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三个等级,一级和二级是对未出生胎儿的疾病预防,三级是对已出生缺陷儿的补救治疗。一级预防包括婚前检查、孕前保健和遗传咨询。二级预防包括产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。三级预防是对已经出生的新生儿进行有针对性地筛查,以便能早发现出生缺陷儿并尽早开展治疗或进行干预,积极改善预后。新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要措施之一。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。我国《新生儿疾病筛查管理办法》规定的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。全国大多数省市地区都已经相继开展了新生儿疾病筛查,开展程度各不相同。研究目的：某市某区(以下简称某区)于1998年开展新生儿遗传代谢性疾病筛查,筛查项目包括新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU),于2009年筛查项目增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。该区于2003年开展新生儿听力筛查,于2010年10月建成优生优育信息平台,此平台涵盖了遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查的相关数据,查询数据方便快捷,为研究这四项遗传代谢性疾病和听力筛查提供了方便。通过研究某区2011至2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、新生儿听力损失等新生儿疾病的发病情况,分析探讨某区这几种病的发病率与全国其他地区或本市发病率之间的差异,并且研究其相关因素,以便尽早干预,降低发病率或致残率,减轻或降低疾病对儿童的伤害。研究方法：采用现场调查和回顾性调查的方法,对某区2011年1月1日—2013年12月31日出生的18631例新生儿疾病筛查(四病)相关资料及17846例新生儿听力筛查相关资料进行描述性分析和统计推断。调查方法：按照课题设计要求,征得单位领导同意,设计完善遗传代谢性疾病筛查登记表和听力筛查登记表等基本信息表格,以便能收集到更有效的数据,并经单位许可后,通过登陆某市优生优育信息平台,调取某区2011年1月1日—2013年12月31日出生的18631例新生儿疾病筛查(四病)相关资料及17846例新生儿听力筛查相关资料。研究步骤与统计学方法：通过对收集到的表格信息和提取到的数据,进行整理并建立Excel表格,按照研究方案进行分类。计量资料采用统计图表进行描述分析,构成比的比较采用x2检验,所有资料采用SPSS17.0统计软件进行分析。研究结果：1、2011年至2013年,共筛查18631例新生儿,每年筛查人数占活产数比率均在96%以上。确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿21例,CH的发病率为1：887;确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿5例,PKU的发病率为1：3726；确诊葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿2例,G-6-PD缺乏症的发病率为1：9315；新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)未检出。2、某区CH的发病率1：887比全国1：2034要高,有统计学意义(P<0.01)；某区PKU的发病率为1：3726(2.68/10‘),与本市PKU的发病率1：7179(1.39/10‘)相比较高;某区G-6-PD缺乏症的发病率为1：9315(1.07/10‘),与本市G-6-PD缺乏症的发病率1：3044(3.28/104)相比较低；新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)未检出,与本市相邻的泰安地区CAH发病率为1：20167相比较低,各国各地区报道CAH发病率为1：10000-1：20000不等,如上海地区的CAH发病率为1：18795。3、某区确诊的21例CH患儿,按户口统计,其中农村户口患儿20例,非农村户口患儿1例,农村户口新生儿CH发病率高于非农村户口新生儿的发病率,差异有统计学意义(x2=6.22 P<0.05)；确诊的5例PKU患儿,其中农村户口患儿4例,非农村户口患儿1例,差异无统计学意义；确诊(G-6-PD)缺乏症患儿2例,农村户口患儿1例,非农村户口患儿1例,差异无统计学意义。4、某区确诊的21例CH患儿,按出生月份统计,大多集中在12、1、2月份。按出生季节统计,冬季CH患病率明显高于其他季节,冬季CH患病率分别与春季、秋季CH患病率比较,差异有统计学意义(x2=6.11 P<0.05),冬季CH患病率与夏季CH患病率比较,差异有统计学意义(x2=7.32 P<0.05)。其他两种疾病例数较少,未进行统计学处理。5、2011至2013年,某区先天性甲状腺功能减低症(CH)确诊21例,其中男婴13例,女婴8例,男女性别比1.6：1,男婴患病率高于女婴,但无统计学意义(x2=0.67 P>0.05)；PKU确诊患儿中男婴3例,女婴2例,男女婴比例1.5：1,差异无统计学意义；G-6-PD缺乏症确诊患儿男婴2例,女婴0例,差异无统计学意义。6、某区不同镇街新生儿筛查疾病的发病率的比较：某区确诊21例CH患儿,按所属镇街统计发病率,发病率最高的镇街是小孟镇(30.22/万)、发病率最低的镇街是酒仙桥办事处、龙桥办事处、新驿镇,发病率为0,各乡镇的发病率比较,差别无统计学意义(P>0.05)；某区PKU发病5例,按镇街分布,小孟镇有2例,鼓楼办事处、新兖镇和大安镇各1例,G6PD发病人数共2例,鼓楼办事处和大安镇各1例,这两种病例数较少,未进行统计学处理。7、某区2011—2013年活产19185,听力筛查新生儿初筛17846,初筛率93.02%,应复筛1481,复筛1360,复筛率91.82%。确诊听力损失患儿124例,听损发生率为6.94‰；双耳听损患儿60例,双耳听损发生率为3.36‰；重度以上听损发生率为0.84‰。8、某区新生儿听力初筛过程中,高危儿听筛未通过率为93.9%比一般新生儿听筛未通过率8.0%要明显高,差异有统计学意义(P<0.01)。9、按所属乡镇统计,新生儿听损发病率最高的镇街是龙桥办事处、酒仙桥办事处,发病率同为11.79‰,漕河镇最低为3.39‰,若以漕河镇为参照对各镇街的听损发病率进行统计学检验,龙桥办事处最高,有统计学意义(χ2=5.33 P<0.05)。10、某区确诊的124例先天性听力损失患儿中,男婴87例,女婴37例,男女婴比例2.35：1,男婴患病率高于女婴患病率,差别有统计学意义(x2=15.12 P<0.01)。11、在124例听损病例中,其中双耳有60例,听损率为3.36%,单耳有64例,听损率为3.58%,差异无统计学意义(χ2=0.13 P>0.05)；双耳中重度以上听损率0.62‰,单耳中重度以上听损率0.45‰,两者差异无统计学意义(χ2=0.81 P>0.05)。12、按出生月份统计,某区确诊的124例先天性听力损失患儿中,11月份、12月份最少,但1月份最多,经统计处理,差异有统计学意义(P<0.05)。按出生季节统计,与其他季节相比,冬季出生的婴儿听损患儿数较多,但无统计学意义(P>0.05)。13、某区确诊的124例先天性听力损失患儿中,按户口统计,其中农村户口患儿89例,非农村户口35例,农村户口新生儿听损发病率7.09‰,高于非农村户口患儿的听损发病率6.61‰,但差异无统计学意义(χ2=0.12 P>0.05)。结论：1、某区新生儿疾病筛查率比较高。2、某区先天性甲状腺功能减低症(CH)高于全国发病率；苯丙酮尿症(PKU)发病率高于该区所属某市的发病率；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症发病率低于该区所属某市的发病率；新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)发病率低于各国各地区报道的CAH发病率1：10000-1：20000,及上海地区的CAH发病率1：18795。3、某区农村户口的新生儿CH发病率高于非农村户口发病率。4、某区按出生季节统计,冬季CH患病率高于其他季节。5、某区新生儿听力筛查率比较高。6、某区新生儿听损发生率在正常范围内。(国内关于此的报道数据不是很一致,一般新生儿听力障碍发生率在1.6-9.1‰之间,中重度以上能占0.5-4.2‰之间,ICU中的新生儿发生率可高达4.2-22.6‰,重度以上可达10%0)7、某区高危新生儿听筛未通过率比普通新生儿听筛未通过率高。8、某区听力损失发生率男婴明显高于女婴。9、某区听力损失确诊患儿中,按出生月份统计,1月份最多。10、某区新生儿听损发病率按所患儿户口统计,龙桥办事处、酒仙桥办事处,发病率相同且最高,漕河镇最低。