目的：利用孕中期羊水、中晚期脐血染色体核型分析进行产前诊断，试图寻找一种最佳诊断胎儿染色体异常的产前诊断方法。 方法：对我院优生遗传咨询门诊198例有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇在B超引导下经腹行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺，取羊水细胞或脐血细胞培养行染色体核型分析，并比较两组一次穿刺成功率、并发症、细胞培养成功率及胎儿异常染色体核型检出率。 结果：行羊膜腔穿刺124例，一次穿刺成功率98.19％，1例孕妇出现术后并发症，并发症发生率O．81％。羊水细胞培养6例失败，培养成功率95.16％，发现8例异常染色体，染色体异常检出率6.78％。 行脐静脉穿刺74例，一次穿刺成功率81.08％，23例孕妇出现术后并发症，并发症发生率31.08％，其中穿刺点出血12例，胎盘渗血4例，一过性胎心减慢6例，胎儿丢失1例。脐血细胞培养2例失败，培养成功率为97.14％，发现4例异常染色体，染色体异常检出率5.88％。两组细胞培养成功率及染色体异常检出率比较差别无统计学意义(P>0.05)。两组一次穿刺成功率、并发症发生率比较差别有统计学意义(P<0.05)。 结论：孕期羊水、脐血染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。羊膜腔穿刺引起的并发症少、技术难度小，在孕中期(18-22周)行羊膜腔穿刺是宫内产前诊断标本采集最安全的方法。但脐血染色体检查对于检出真假嵌合体以及孕晚期才出现的产前诊断指征的孕妇，有羊水染色体检查不可取代的优势。羊水与脐血染色体核型分析方法虽然准确，但是由于其存在一定的局限性，还需要与其它产前诊断方法相结合，才能提高异常胎儿检出率。