【摘 要】
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目的:分析IBS患者一般临床特征及DA基因rs4680、5-HT转运体基因rs4795541rs2020938和5-HT2A受体基因rs6313 rs6311的基因多态性。方法:选择2020.03-2022.03吉林大学中日联谊医院消化内科门诊及住院部有腹痛、排便习惯和（或）排便频率改变且肠镜检查无器质性改变的IBS的患者,填写焦虑自评量表、抑郁自评量表、IBS严重程度评分,并且留取其静脉血5毫升
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目的:分析IBS患者一般临床特征及DA基因rs4680、5-HT转运体基因rs4795541rs2020938和5-HT2A受体基因rs6313 rs6311的基因多态性。方法:选择2020.03-2022.03吉林大学中日联谊医院消化内科门诊及住院部有腹痛、排便习惯和（或）排便频率改变且肠镜检查无器质性改变的IBS的患者,填写焦虑自评量表、抑郁自评量表、IBS严重程度评分,并且留取其静脉血5毫升,提取目标DNA,设计引物序列,分析多巴胺基因rs4680、5-HT转运体基因rs4795541rs2020938和5-HT2A受体基因rs6313 rs6311基因多态性。对所纳入的IBS患者以及健康对照组进行分组,记录其姓名、年龄、性别等基础信息,探讨多巴胺基因rs4680、5-HT转运体基因rs4795541 rs2020938和5-HT2A受体基因rs6313rs6311在IBS患者以及健康对照组中的基因多态性,从而得出IBS与多巴胺基因rs4680、5-HT转运体基因rs4795541 rs2020938和5-HT2A受体基因rs6313rs6311基因多态性的关系。结果:1.IBS组中,女性、焦虑、抑郁比例明显高于健康对照组,年龄明显低于健康对照组;2.在老年IBS患者中,女性患者少于男性患者,非老年IBS患者中,女性患者较男性患者为多;3.老年患者以IBS-C多见,非老年患者以IBS-D多见。4.在IBS患者中,女性、非老年、腹泻型IBS患者及COMT rs4680 GG型、SERT rs4795541 SS型、5-HT2A受体基因rs6313 AA型IBS患者IBS-SSS评分更高;5.IBS组COMT基因rs4680 GG基因型和G等位基因、SERT基因rs4795541SS基因型和“S”等位基因、5-HT2A受体基因rs6313 AA基因型和A等位基因频率明显高于健康对照组;6.在IBS-C组中COMT基因rs4680的AA基因型、SERT基因rs4795541LL基因型、SERT基因rs2020938 TT基因型及5-HT2A受体基因rs6311 CC基因型频率高于健康对照组;在IBS-D组中COMT基因rs4680 GG基因型、SERT基因rs4795541 SS基因型、5-HT2A受体基因rs6313 AA基因型频率明显高于健康对照组;在IBS-M组中SERT基因rs2020938 TC基因型及5-HT2A受体基因rs6313 GA型频率明显高于健康对照组;在IBS-U组5-HT2A受体基因rs6313 AA基因型频率明显高于健康对照组;7.非老年、女性、焦虑、抑郁、COMT rs4680 GG型、SERT rs479554 SS型是IBS发生的独立危险因素。结论:1、年轻人IBS的发生率高于老年人,更常见于女性。老年IBS患者在性别间无明显差异。2、老年患者以IBS-C多见,非老年患者以IBS-D多见。3、COMT rs4680 AA型、SERT rs4795541 LL型和rs2020938 TT型、5-HTR2A rs6311 CC型基因表达者IBS-C发生率高;COMT rs4680 GG型、SERT rs4795541SS型、5-HTR2A rs6313 AA型基因表达者IBS-D发生率高;SERT rs2020938 TC型、5-HTR2A rs6313 GA型基因表达者IBS-M发生率高;5-HTR2A rs6313 AA型基因表达者IBS-U发生率高。4、COMT rs4680 GG型、SERT rs4795541 SS型及5-HTR2A rs6313 AA型非老年女性IBS-D患者的临床症状相对较重。5、非老年、女性、焦虑、抑郁、COMT rs4680 GG型及SERT rs4795541 SS型是IBS发生的独立影响因素。
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