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背景与目的淋巴瘤是一种高度异质性的疾病,是常见的恶性肿瘤之一,其中绝大多数为非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)。成人常见的NHL类型为弥漫大B细胞淋巴瘤、结外NK/T细胞淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤及滤泡性淋巴瘤等。儿童和成人的NHL在生物学、发病率、治疗及预后等方面均存在很大差异。儿童或年轻人群中常见的NHL类型为Burkitt淋巴瘤、淋巴母细胞淋巴瘤/白血病、间变大细胞淋巴瘤等。而儿童型滤泡性淋巴瘤(Paediatric-type follicular lymphoma,PTFL)、儿童淋巴结边缘区淋巴瘤(Paediatric nodal marginal zone lymphoma,PNMZL)及伴 IRF4 重排的大 B 细胞淋巴瘤(Large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement,IRF4+LBCL)则很少见,且预后较好。2016年WHO造血与淋巴系统肿瘤分类中明确提出这3种少见类型。三者的临床及病理特征有一定的重叠,且易与成人相应类型的淋巴瘤混淆,故鉴别诊断十分重要。但目前国内外相关研究报道较少,可供参考学习的资料有限,人们对这类疾病的认识还有待提升。本研究主要通过收集郑州大学第一附属医院的病例回顾性分析这三种疾病的临床与病理特征,提高对这三种疾病的认识,避免漏诊、误诊及过诊。方法1.收集整理郑州大学第一附属医院2015年1月～2019年12月期间诊断的儿童型滤泡性淋巴瘤、儿童淋巴结边缘区淋巴瘤与伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤病例,分为3组:儿童型滤泡性淋巴瘤9例,儿童淋巴结边缘区淋巴瘤4例,伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤3例。2.收集3组病例的临床资料,包括患者基本信息、临床表现、影像学检查结果、疾病分期、治疗方法等。复习所有病例的组织学、免疫表型及分子特征,并对患者进行随访。结果1.9例PTFL患者均为男性,中位年龄15岁,发病部位集中在头颈部区域淋巴结,9例患者均不伴有B症状,Ann Arbor分期8例为ⅠA期,1例为ⅡA期。PTFL组织学表现为滤泡性结构,大而不规则,这些滤泡套区变薄或消失,中心没有极向,星空现象明显,肿瘤细胞为大小比较一致的母细胞,胞浆少,核圆形或卵圆形,核仁不明显。肿瘤细胞表达B细胞标记CD20及生发中心标记CD10与BCL6,大多数不表达BCL2,少数可弱表达,肿瘤细胞增殖指数较高。9例病例肿瘤细胞均存在Ig基因单克隆性重排;3例行荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)检测BCL2基因未见断裂。2例患者在病变切除后接受化疗,分别为R-CHOP方案2周期与Hyper-CVAD方案5周期,5例患者仅接受病变切除,目前均无病存活;2例失访。2.4例PNMZL患者均为男性,中位年龄17岁,发病部位均位于头颈部淋巴结,4例患者均不伴有B症状,Ann Arbor分期均为IA期。PNMZL组织学常表现为滤泡间边缘区增宽,可见大的滤泡结构及似进行性转化生发中心,肿瘤细胞多呈单核样B细胞,胞浆丰富、浅染,核圆形或不规则,核仁不明显。肿瘤细胞表达B细胞标记CD20,半数病例伴有CD43阳性表达,BCL2常阳性,生发中心标记CD10与BCL6多为阴性,肿瘤细胞增殖指数较低。4例病例肿瘤细胞均存在Ig基因单克隆性重排。1例患者仅接受单纯病变切除,目前无病存活;其余3例失访。3.3例IRF4+LBCL患者,2名女性,1名男性,中位发病年龄19岁,3例患者均不伴有B症状,Ann Arbor分期为ⅠA-ⅡA期。IRF4+LBCL组织学表现为淋巴组织呈弥漫性或滤泡结节样生长,肿瘤细胞大小中等到大,胞浆较少,核稍不规则,部分可见嗜碱性小核仁。肿瘤细胞CD20均阳性,CD10与BCL6常阳性,MUM1均为强阳性,BCL2也可阳性,肿瘤细胞增殖指数较高。2例行FISH检测IRF4基因均可见断裂,且其中1例伴有BCL6基因断裂。2例患者在病变切除后接受R-CHOP方案化疗5-8周期,目前均存活;1例失访。结论儿童型滤泡性淋巴瘤、儿童淋巴结边缘区淋巴瘤及伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤均为常发生于儿童或年轻人群的少见的成熟性B细胞淋巴瘤,均好发于头颈部区域,分期较早且预后较好。PTFL与PNMZL男性病例多见,常表现为头颈部孤立淋巴结病变,切除后观察随诊似乎是合适的治疗方法;IRF4+LBCL常发生于咽淋巴环与头颈部淋巴结,肿瘤细胞弥漫强阳性表达MUM1,并伴IRF4基因重排,化疗后预后较好。应注意三者与成人对应类型疾病进行鉴别及三者之间鉴别诊断,避免漏诊、误诊、过诊及过度治疗。