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普通小麦“中国春”作为小麦研究的模式被全世界广泛运用于小麦遗传学和基因组学研究。国际小麦基因组测序联盟采用对“中国春”的单条染色体和染色体臂进行物理作图和测序的策略,完成了小麦基因组草图拼接。“中国春”基因组序列草图的公布,为我们在基因组水平上全面比较不同小麦材料间的遗传变异提供了基础。本研究对六倍体小麦3B染色体重测序,并与“中国春”基因组序列比对,揭示了序列变异和基因型特异序列及其分布特征,主要研究结果总结如下:(1)通过染色体流式分选和高通量测序,获得了普通小麦-斯卑尔脱小麦衍生系“CRNIL1A”3B染色体的原始测序数据(36.6 Gb)。过滤后,87.9%的高质量“CRNIL1A”3B序列成功匹配到“中国春”3B染色体分子全序列;(2)同时,发现大约8.3 Mb的“CRNIL1A”序列不存在于“中国春”基因组中。通过PCR扩增对部分特异序列进行了验证,通过遗传图谱连锁分析,证实所验证的11条特异序列都是属于“CRNIL1A”3B染色体序列。“CRNIL1A”特异序列的功能主要涉及新陈代谢、细胞进程、分子锚定以及细胞壁组分;(3)利用来自全球亚洲、欧洲、美洲和非洲四个区域的226份普通小麦,对“CRNIL1A”特异序列进行分析,发现部分序列只在特定区域里的小麦基因型中发现,表明这些序列分布存在地域差异性,可能与小麦的适应性选择有一定关系;(4)对26份小麦的转录组测序数据分析发现,有9,573条转录本不存在于“中国春”,其中45.9%的转录本在其他小麦及野生近缘物种的基因组检测出同源序列,推测非必需基因序列普遍存在于整个小麦基因组中;(5)利用“CRNIL1A”3B染色体序列与“中国春”3B分子全序列进行比对,发现大量变异型,包括2,125,304个单核苷酸多态性,47,428个多核苷酸变异,43,870个插入变异,45,007个缺失变异和3,343个替换变异;(6)从“CRNIL1A”3B染色体序列鉴定出21,542个简单重复序列。本研究所检测的变异将促进3B染色体的分子标记开发工作;(7)“CRNIL1A”和“中国春”3B染色体之间的序列变异并不呈典型的’V-型’模式分布,着丝粒区域的序列多态性不比其他染色体区域低,表明“CRNIL1A”的着丝粒附近区域可用于替换普通小麦的相应区域,以提高遗传多样性。节节麦是普通小麦的D基因组供体物种,具有丰富的遗传变异,是小麦遗传改良的重要基因来源。小麦条锈病是影响全世界小麦生产的一种严重病害。本研究对节节麦的条锈病抗性进行了系统研究:(1)对149份节节麦进行了抗条锈病鉴定,评估了它们在成株期对我国当前生产上流行条锈菌生理小种的抗病反应,发现来自strangulata亚种的39份全部表现为抗病。来自tauschii亚种的110份材料,仅有19份表现为抗病。抗病材料主要分布在里海附近地区。本研究表明节节麦中的条锈病抗性与地理起源及亚种分类有关;(2)进一步,利用15份高抗条锈病的节节麦及6份感病节节麦构建了 39个杂交组合,对其F2群体的抗病遗传及等位测验表明,所有抗性材料都存在之前定位于4DS上的显性抗病基因YrAS2388,没有发现新的基因位点,表明这些节节麦的条锈病抗性单一。