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目的:整合素α2(ITGA2)是整合素的一个重要成员,其在807C/T位点存在着基因多态性(rs1126643),有研究表明此位点基因多态性与心肌梗塞、脑梗死等多种疾病有关,并且认为脑梗死与脂代谢有一定的关系。为此,本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术,对广西桂北地区汉族人群的ITGA2基因-807C/T基因位点多态性进行研究分析,在基因水平上探讨ITGA2基因多态性与DN的关系,以便在基因水平上为糖尿病肾病的早期诊断和治疗提供新的思路。方法:选取桂北地区汉族人群2型糖尿病者206例,按糖尿病肾病诊断标准分为糖尿病肾病(DN组)及糖尿病非肾病组(T2DM组)两组,另选择同期健康体检者90例作为健康对照(NC)组。运用常规检测方法检测三组实验组的血清血脂及载脂蛋白水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测三组的基因型及等位基因频率分布。结果:桂北地区汉族人群ITGA2基因-807位点存在三种基因型CC、CT、TT,各基因型频率在NC组分别为72.2%、21.1%、6.7%,等位基因频率为C=88.7%、T=11.3%;在T2DM组分别为59.2%、32.7%、8.2%,等位基因频率为C=75.5%、T=24.5%;在DN组分别为49.1%、42.6%、8.3%,等位基因频率为C=70.4%、T=29.6%。与对照组相比,DN组的血脂TC、TG、LDL-C值均升高(P<0.05),DN组ITGA2基因-807C/T基因型分布及等位基因频率均有统计学差异(P<0.05);CT+TT基因型及T等位基因频率显著高于对照组(均P<0.05);携带T等位基因的个体患DN的相对风险是携带C等位基因的1.72倍(OR=1.72,95%CI=1.176~2.517)。而T2DM组与对照组、DN组相比,ITGA2基因-807C/T基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。DN患者的TC、TG、LDL-C血脂水平较健康对照者明显升高,而且纯合子CC基因型患者血脂TC水平较携带T基因型(CT+TT型)的DN患者明显降低,结合logistic回归分析,提示TC、LDL-C是影响DN发病的重要危险因素。结论:ITGA2-807C/T基因多态性与广西桂北地区汉族人群的DN发病具有一定的相关性,其中T等位基因可能是DN发病的遗传易感基因,T等位基因可促进血脂TC水平的高度表达而使DN的发病风险增加。