文章主要从以下几方面进行了论述。　　第一部分综述　　基础综述　　作物驯化的遗传研究与应用　　作物的驯化为人类提供了丰富的食物来源，使人类逐渐步入农业社会，推动了人类文明的进程。作物的驯化过程是人类在植物野生种中针对有益性状长期选择、改良的过程，最终培育出与野生种在形态和生理上都发生了巨大变化的栽培种，反映在分子水平就是控制驯化性状的一些基因发生了关键的遗传变异和强烈的人工选择。通过图位克隆的方法，水稻、玉米等作物中控制落粒、株型等性状的重要驯化基因陆续被鉴定出来。近年来测序技术的发展为我们提供了大量栽培品种及其野生种的基因组变异信息，结合群体遗传学的分析方法可以全面地鉴定出作物基因组中受到驯化选择的遗传位点，进而加速了重要驯化基因的定位和功能研究。此外，对作物驯化基因的研究及相关遗传位点序列变异的分析，可以帮助我们从分子水平推测作物驯化起源的中心和起源时间，加深对作物驯化历史的了解和人类文明的认识，进一步为作物遗传改良服务。　　第二部分研究论文　　第一章水稻全基因组结构变异的鉴定与分析　　分子辅助育种可以大大缩短育种的时间，提高育种的效率，推动人类改良作物的进程。目前已有多种遗传标记应用于到这一领域，如简单重复序列(simplesequence repeat, SSR)，限制性内切酶片段长度多态性（restriction fragment lengthpolymorphism，RFLP），单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）等。随着测序技术的发展，开发新的标记变得越来越便捷和高效。本研究中，我们通过对4个水稻品种高覆盖测序来鉴定水稻全基因组的结构变异。我们一共鉴定到375442个插入缺失，包括183705个插入和191737个缺失（相对于参考基因组序列）。其中大部分都是小片段的变异，并以两态为主，即不同的籼稻品种相对于粳稻插入到相同的位置，其插入序列的长度也基本一致。籼稻和粳稻之间的插入缺失数目最多，其次是野生稻和粳稻之间。粳稻之间的变异很小。不同染色体的插入缺失总体差异不大，其中一号染色体上的插入缺失变异数目略多，十二号染色体上的变异数目最少。插入缺失在基因组中并不是随机分布。我们发现在水稻四号染色体中一段300 Kb左右的区域内结构变异富集，两个籼稻品种在这个区域的插入缺失变异都显著高于基因组其他区域。利用水稻的注释信息，我们发现84333个插入缺失位于月2700个基因区内。水稻基因组中鉴定到的这些结构变异将对分子标记的设计和基因功能的研究提供帮助。　　第二章水稻全基因组连锁不平衡鉴定和重组图谱构建　　连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)是指位于不同基因座位的等位基因非随机关联的一种现象。它是自然群体遗传变异的一个重要的特征。我们研究了籼稻、粳稻和野生稻全基因组的连锁不平衡分布情况。总体上来说，不同染色体之间的连锁不平衡程度非常低。但是仍有一些区域的连锁不平衡程度非常高，可能是由于群体结构或者遗传互作造成的。水稻基因组中连锁不平衡的范围平均约为100kb，但在不同区域变化较大。历史重组率可以衡量连锁不平衡程度，也是群体遗传学研究中的一个重要参数。水稻基因组中历史重组率从0.00002/Kb到49/Kb不等。水稻的着丝粒区域重组都受到严格的抑制。超过80％的重组事件发生在水稻基因组中20％的区域内，表明存在重组热点。在籼稻、粳稻和野生稻中，我们分别鉴定到了19818，6913和29771重组热点。重组热点在不同染色体上分布密度基本相差不大。重组热点倾向于出现在非编码区。很多重组热点发生在一些重复序列中，如Copia型的逆转座子。水稻中不存在偏向GC含量增高的基因转换。最后，我们在11号染色体20.25-21.25Mb区域鉴定到了一个决定全基因组总的重组次数的数量性状位点。