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研究背景和目的杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cellimmunoglobulin-like receptor,KIR）属于免疫球蛋白超家族成员,其基因定位于染色体19q13.4,现已知至少存在16个KIR基因位点。KIR基因的编码产物主要表达在NK细胞和部分T细胞表面,通过识别靶细胞的人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigen）Ⅰ类分子从而调节NK细胞的活性,在机体固有免疫中发挥重要作用。其中,不同的KIR2D受体、HLA-Cw第80位密码子的组合是重要的调控NK、T细胞活化的信号通路。本研究旨在①分析中国不同地域和民族背景的3个正常人群（湖南汉族人群、内蒙古地区汉族、内蒙古地区蒙古族）KIR2D、HLA-Cw基因遗传多态性和组合特点。②比较16个KIR基因,尤其是KIR2D、HLA-Cw第80位密码子组合频率在湖南地区鼻咽癌患者组和正常对照人群的差异,以鉴定与鼻咽癌关联的KIR基因或KIR/HLA组合。方法采用PCR/sSP（Polymerase Chain Reaction/SequenceSpecific Primer,聚合酶链式反应/序列特异性引物）方法,检测①湖南地区汉族人群（N=112）、内蒙古地区汉族人群（N=98）、内蒙古地区蒙古族人群（N=93）的HLA-Cw和湖南地区汉族人群（N=112）、内蒙古地区汉族人群（N=98）KIR2DL1/2/3、KIR2DS1/2基因分布;②湖南地区鼻咽癌患者（N=396）、正常对照（N=410）16个KIR基因、HLA-Cw第80位密码子(Lys80、Asn80)的分布。结果①湖南地区汉族人群与内蒙古地区汉族和蒙古族人群在HLA-Cw等位基因、第80位密码子的频率差异均有非常显著的统计学意义（P＜0.001）,而内蒙古地区汉族、蒙古族人群之间上述频率差异无统计学意义（P＞0.05）。②南、北方2个汉族人群间,5个KIR2D基因频率、各基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）。③湖南、内蒙古地区汉族人群均以Ash80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式最为常见（45/112、29/98）;其次为Asn80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1+/2DS2-（18/112,16/98）和Asn80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-（11/112,17/98）。Lys80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式的频率差异有统计学意义（1/112,8/98;Fisher’s P=0.0134）,其余11种组合模式在两个人群间的频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。④湖南地区鼻咽癌患者和正常对照在HLA-Cw第80位密码子的频率差异无统计学意义（P＞0.05）。⑤鼻咽癌患者组KIR2DL2基因频率低于对照组,并有统计学意义（72/392和100/410,Fisher’s P=0.0392,0R=0.6975）。其余15个KIR基因在两组间的频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。⑥KIR2DL2与Ash80的组合在鼻咽癌患者组、对照组间的差异更为显著（66/384和100/403,Fisher’s P=0.0089,0R=0.6289）。结论①提供了中国南方湖南地区、北方内蒙古地区正常汉族人群的HLA-Cw、5个KIR2D受体基因多态性数据、蒙古族人群HLA-CwDNA分型数据。②提示我国南、北方汉族人群在HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上可能存在着以抑制性信号通路为优势的共同特点。③本文的研究提供了湖南地区鼻咽癌患者和正常对照的16个KIR基因、HLA-Cw第80位密码子的多态性数据,以及5个KIR2D与HLA-Cw第80位密码子的组合情况。④KIR2DL2基因与湖南地区汉族人群鼻咽癌相关,具有保护作用;KIR2DL2与Asn80的组合对鼻咽癌发病的保护作用更为显著。