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目的:非洲裔黑人HIV感染伴肾损害患者中,载脂蛋白L1(apolipoprotein-L1,APOL1)基因变异(尤其是G1和G2)是重要的危险因素之一,但我们前期针对我国终末期肾病的研究没有发现这两种变异,是否存在APOL1的其他变异还不清楚。本研究针对我国HIV感染合并肾损害个体进行APOL1基因突变检测。方法:分析6例HIV感染合并肾脏病患者临床特点,并收集外周血DNA。检索确认APOL1基因序列,设计调控区、外显子的扩增引物,行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增,扩增产物经琼脂糖电泳验证,最后进行APOL1调控区、编码区基因测序,并与4名HIV感染非肾脏病患者、60名地域匹配正常对照、千人基因组测序结果,进行突变基因频率统计差异分析。结果:(1)6例患者均有不同程度血尿、蛋白尿、血白蛋白降低,2例患者血肌酐升高,2例患者有血脂紊乱,1例患者合并乙型肝炎病毒感染,1例患者合并丙型肝炎病毒感染。(2)外周血DNA测序结果显示1例患者携带APOL1基因DNA调控区A-565G杂合子突变;6例患者均携带APOL1基因DNA编码区G496A(Glu166Lys)、G732A(Met244Lle)和G812A(Arg271Lys)的错义突变,以及C702A、G1008A的同义突变。(3)与4名HIV感染非肾脏病患者、60名地域匹配正常对照、千人基因组测序相比,未发现新的突变,除部分突变基因频率与非洲裔个体有差异外,与HIV感染无肾脏病对照、正常对照以及其它亚裔个体无显著统计学差异。结论:本研究中,10例HIV感染患者,6例有肾脏损害,其中2例已经出现血肌酐升高,提示HIV感染肾脏损害较常见且预后不良。本研究未发现APOL1基因G1/G2突变,并且APOL1基因调控区、编码区未发现其他特殊变异,提示我国HIVAN发病可能存在其他危险因素。