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目的：探索帕金森病（Parkinson’s disease，PD）易感基因SNCA在维、汉两民族间的表达差异，以及Rep1位点片段多态性差异和内含子1区甲基化水平与不同民族间PD的发生关联。方法：用Illumina表达谱芯片筛查6例PD患者（维∶汉=1∶1）与5体检健康者（维∶汉=3∶2）的外周血淋巴细胞（Peripheral bloodmononuclear cells，PBMCs），并用实时荧光定量PCR（real time fluorescent quantitativePCR，qRT-PCR）法检测SNCA mRNA的表达水平；直接测序法检测SNCA启动子区Repl多态性；密度梯度离心分离40例EOPD（early-onset Parkinson’s disease）患者（维族19例，汉族21例）和40例年龄≤50岁正常人（维族19例，汉族21例）的PBMCs，飞行时间质谱分析质谱技术（matrix-assisted laser desorption/ionization–time of flight，MALDI-TOF）检测SNCA基因内含子1区的甲基化水平。结果：（1）PD组与对照组比较，汉族PD组与汉族对照组比较均未发现SNCA基因表达差异具有统计学意义（P＞0.05）；维族PD组与维族对照组比较，本研究共发现274个差异表达的基因。其中，177个（63.4％）基因为上调基因，有97个（36.6％）差异表达基因为下调基因，其中与家族性PD和散发性PD发生均有关的易感基因SNCA在维族PD与维族对照组的比较中差异具有统计学意义（表达倍数值Fold change，FC=5.96，P=0.02，）。通过应用KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes）数据库相关软件平台进行功能模块分析，发现多个具有统计学差异的KEGGpathway，包括：胆碱能突触（富集指数Fold enrichment，FE=5.569，P=0.005）、小细胞肺癌（FE=5.307，P=0.018）、癌症的转录失调（FE=3.807，P=0.018）、GABA能突触（FE=5.185，P=0.019）、D-谷氨酰胺和D-谷氨酸代谢（FE=50.125，P=0.020）、昼夜节律（FE=4.904，P=0.022）、趋化因子信号传导通路（FE=3.342，P=0.028）、谷氨酸突触（FE=4.064，P=0.035）、多巴胺突触（FE=3.638，P=0.046）、精氨酸和脯氨酸代谢（FE=5.569，P=0.049），其中SNCA基因参与的胆碱能突触（FE=5.569，P=0.005）、多巴胺突触（FE=3.638，P=0.046）共富集通路，可能与PD发病机制有关。（2）本研究共发现Rep1位点0，1，2三种等位基因，0/0、1/1、2/2、0/1、0/2、1/2六种基因型；等位基因2频率在PD组中高于对照组分别为9.7%和6.4%，差异有统计学意义（2=7.81，P=0.02；）；EOPD（Early-onset Parkinson’s Disease）组与年龄≤50岁对照组比较：等位基因2在两组间的频率分别为22.5%和7.3%。两组比较差异具有统计学意义（2=16.89，P=0.00）；EOPD组与LOPD（Late-onsetParkinson’s Disease）组比较：在EOPD组中等位基因2的发生频率明显高于LOPD组，分别为22.5%、6.1%，差异具有统计学意义（2=35.52，P=0.00）；不同民族间PD组与对照组、不同性别间PD组与对照组、晚发性PD组与年龄＞50岁的对照组、PD组间维、汉比较、PD组间男、女比较，差异均没有统计学意义（P＞0.05）。（3）EOPD组与年龄≤50岁对照组比较、汉族EOPD组与汉族对照组比较、维族EOPD组与维族对照组比较、男性EOPD组与男性对照组比较、女性PD组与女性对照组比较以及男性EOPD组与女性EOPD组比较均未发现SNCA基因内含子1区的平均甲基化水平存在统计学差异（P＞0.05）；维族EOPD组SNCA基因内含子1区平均甲基化水平高于汉族EOPD组，差异具有统计学意义（P=0.020，OR=0.81）；不携带2型等位基因的EOPD组其甲基化水平低于相应的对照组（6.4%vs6.6%，P＞0.05），携带2型等位基因的EOPD组其甲基化水平也低于相应的对照组，差异均无统计学意义（6.1%vs7.1%，P＞0.05）；携带2型等位基因的EOPD患者其甲基化水平低于不携带2型等位基因的EOPD个体，差异没有统计学意义（6.1%和6.4%，P＞0.05）。结论：（1）易感基因SNCA与新疆地区维族PD的发生有关；（2）SNCA基因启动子区Rep1片段多态等位基因2与EOPD的易患性有关，而与民族、性别无关。（3）SNCA基因基因内含子1区的甲基化水平可能与维、汉两民族的EOPD的发病无关。（4）携带2型等位基因且内含子1区低甲基化的个体更易患PD，且发病年龄趋于早发型。