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目的:分析ASH1L、BECN1、CK7蛋白和BRAFv600e基因在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中的表达水平并探讨其与PTC发生、发展及预后的关系。 方法:选取内蒙古医科大学第一附属医院病理科及河北省滦平县医院近4年来手术切除甲状腺乳头状癌( PTC)标本608例,滤泡性腺瘤( follicular adenoma,FA)32例,将收集的存档蜡块制作成组织芯片(tissue microarray,TMA),每个病例取3个组织芯,分别为肿瘤、肿瘤与瘤旁交界及距离肿瘤≥0.5cm以上的甲状腺组织。采用免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)对2病例组进行染色,光学显微镜下判读结果,应用SPSS13.0统计软件对结果进行分析统计。 结果:①ASH1L蛋白阳性表达在PTC和FA肿瘤组织中明显高于紧邻瘤旁、远离瘤旁甲状腺组织,差异显著具有统计学意义(P<0.05),紧邻瘤旁与远瘤旁甲状腺组织中的表达无显著差异,不具统计学意义(P>0.05),在PTC和FA肿瘤组织的阳性表达率分别为90.6%和40.6%,差异显著具有统计学意义(P<0.05),在鉴别PTC和FA时敏感性(90.6%)特异性(59.4%)。②BECN1蛋白阳性表达在PTC和FA肿瘤组织中明显高于紧邻瘤旁、远离瘤旁甲状腺组织,均差异显著具有统计学意义(P<0.05),紧邻瘤旁与远瘤旁甲状腺组织中的表达无显著差异,不具统计学意义(P>0.05),在PTC和FA肿瘤组织中的阳性表达率分别为81.1%和59.4%,差异显著,有统计学意义(P<0.05),在鉴别PTC和FA时敏感性(81.1%)特异性(40.6%)。③CK7蛋白阳性表达在PTC肿瘤组织中明显高于紧邻瘤旁、远离瘤旁甲状腺组织,均差异显著具有统计学意义(P<0.05),紧邻瘤旁与远瘤旁甲状腺组织中的表达无显著差异,不具统计学意义(P>0.05)。FA中CK7在肿瘤中的表达也明显高于紧邻瘤旁甲状腺组织,有统计学意义(P<0.05),肿瘤与远瘤旁甲状腺组织相比无差异,紧邻瘤旁与远瘤旁甲状腺组织中的表达无显著差异。CK7在PTC和FA的阳性表达率分别为95.7%和93.5%,无显著差异不具统计学意义(P>0.05),在鉴别PTC和FA时敏感性(95.7%)特异性(6.5%)。④BRAFv600e基因在PTC中的突变率是(66.9%),在经典亚型PTC和滤泡亚型PTC中的突变率分别为68.8%和15.8%,差异显著具有统计学意义(P<0.05),通过卡方检验相关分析,BRAFv600e基因突变率与甲状腺乳头状癌肿瘤大小相关(χ2=28.805,P<0.05),BRAFv600e基因突变分别与ASH1L、BECN1和CK7的阳性表达相关,(χ2=32.021 P=0.000,χ2=29.970 P=0.000,χ2=26.012 P=0.000, P<0.05)。⑤ASH1L在经典亚型PTC中的表达率(94.4%)略高于其在滤泡亚型PTC中的表达(84.2%),无显著差异,不具有统计学意义(P>0.05),BECN1和CK7在CVPTC中的阳性表达率分别为(94.8%,95.7%)与在FVPTC中的阳性表达率(73.7%,84.2%),差异显著,存在统计学意义(P<0.05) 结论:⑴ASH1L、BECN1、CK7的高表达和BRAFv600e突变与PTC的发生有关,ASH1L、BECN1的高表达和BRAFv600e突变可能与甲状腺肿瘤的进展有关。⑵ASH1L、BECN1、CK7的表达及BRAFv600e突变检测在PTC的辅助诊断中具有重要价值。