同型半胱氨酸相关代谢酶基因多态性与缺血性脑血管病的相关性研究

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缺血性脑血管病(Ischemic cerebrovascular disease,ICVD)是一种危害人类健康的常见病和多发病,其发病率、死亡率、致残率高,疾病负担重,已成为目前人类的三大致死原因之一。其发病原因复杂,至今尚未完全明了。目前已明确多种危险因素,其中高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocy—steinemia,HHcy)是近年来人们较为关注的缺血性脑血管病的新的危险因素。随着分子生物学的发展,对同型半胱氨酸相关代谢酶基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究越来越受到重视。N5.10一亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、胱硫醚β-合成酶(Cystathionine-Bsynthase,CBS)和蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MS)是Hcy代谢过程中的重要酶,这些参与Hcy代谢的相关酶的编码基因突变,将引起相应的酶活性改变,增高或减低血管毒性Hcy水平,从而可能改变脑梗塞的易感性。尽管这些与Hcy代谢相关的酶的基因突变可能增加中风的危险,但它们与缺血性脑血管病关系的研究结论仍存在争议,且缺少大样本实验。 目的 为进一步探讨同型半胱氨酸相关代谢酶基因多态性与缺血性脑血管病之间的关系,本研究通过大样本实验,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR C677T、CBS 844ins68和MS A2756G基因多
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