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目的: 研究CCR5△32基因突变、人类疱疹病毒8型(HHV-8)感染与新疆Kaposi肉瘤(KS)发生的相关性,从遗传易感性利感染因素方面初步探讨了新疆KS的发生机制。方法: 光镜观察43例KS组织学特点;用免疫组化法检测43例新疆KS石蜡组织中HHV-8潜伏期相关核抗原(LANA)表达:采用PCR及半巢式PCR技术检测了26例新疆KS患者全血样本、39例KS石蜡组织、45例维吾尔族健康人全血样本中CCR5基冈编码区的32个碱基缺失(CCR5△32)。 结果: 1) 43例新疆KS石蜡组织中有25例阳性,总阳性率为58%。LANA定位在KS组织梭形细胞核中,结节、斑块损害阳性染色强了斑片损害。18例LANA阴性病例中有16例斑片损害,2例炎症性结节损害。对照组20例LANA均为阴性。两组间经四格表的确切概率法检验,X~2=16.925,P<0.01,显著性差异有意义。 2) 在65例KS病例组中检测到CCR5野生纯合子基闪型(wt/wt)58例,杂合子突变基因型(wt/△32)7例,未检测到纯合子突变型,两种基因型构成比分别为89.23%、10.76%;45例对照组野生纯合子基因型(wt/wt)44例,杂合子突变基因型(wt/△32)1例,两种基因型构成比分别为97.77%,2.22%。两组构成比经统计学分析,差异无显著性。 3) 病例组65有60例HHV8DNA 阳性,对照组45例有11例阳性。 4) 71例HHV8阳性组CCR5wt/wt基因型65例,wt/△32基因型6例,构成比分别为91.55%,8.45%;39例HHV8阴性组有wt/wt基因型37例,wt/△32基因型2例,构成比分别为94.87%,5.13%,两织构成比差异性无统计学意义。 5) 总数110例样本中,CCR5△32等位基因频率为3.64%。 结论: 1) 新疆KS应届于经典型KS,但在临床利组织学特征上有其特殊之处 2) LANA可能是在KS的晚期损害结节和斑块发挥作用,在斑片期作用有限;而炎症性KS的LANA表达阴性提示机体免疫状态改变可能影响了病毒基蛋白的表达。