目的 研究散发性大肠癌(sporadic colorectal cancer，SCRC)组织中抑癌基因PTEN突变高发区外显子5、7和8的突变情况，探讨PTEN基因突变与人类大肠癌基因不稳定性间的关系，以进一步研究大肠癌的分子遗传学发病机制。 方法 采用聚合酶链反应(PCR)、PCR结合单链构象多态性(PCR-SSCP)技术、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色方法，对34例散发性大肠癌患者的癌组织及其癌旁组织的PTEN基因第5、7和第8外显子突变情况和Bat25、Bat40及D18S21共3个微卫星位点的改变情况进行检测分析。 结果 ①34例大肠癌组织中有2例检测到PTEN基因突变，突变率为5.88％(2／34)，其中exon7突变1例，exon8A突变1例，34例癌旁组织未检测到突变，差别无显著性(P＞0.05)；②低分化腺癌及黏液癌组织中PTEN基因突变的发生率为125％(2／16)，中、高分化腺癌中，PTEN基因突变的发生率为0，二者差异无显著性(P＞0.05)；③34例大肠癌组织中有7例(20.59％)发生了至少两个位点的微卫星改变，视为阳性个体组，其中1例有3个位点发生改变，6例有2个位点发生改变；34例癌旁组织未检测到微卫星改变(0％)，差别有统计学意义(P＜0.01)；④微卫星改变阳性个体组中PTEN基因突变发生率为28.57％(2／7)，差别有统计学意义(P＜0.05)。中文摘要 结论①PTEN基因的突变可能与大肠癌的发病有关;②PTEN基因突变在大肠癌的发展和恶化中可能起到一定的作用;③大肠癌中PTEN基因的突变与微卫星改变明显相关。