【摘 要】
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目的:胰岛素启动子因子-1(insulin promoter factor-1 IPF-1)是由Hox样同源结构域基因所编码的转录因子,在胰腺胚胎发育时期作为关键的分化因子,发育成熟后则作为胰岛细胞重
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目的:胰岛素启动子因子-1(insulin promoter factor-1 IPF-1)是由Hox样同源结构域基因所编码的转录因子,在胰腺胚胎发育时期作为关键的分化因子,发育成熟后则作为胰岛细胞重要的生理调节因子.通过对上海地区2型糖尿病患者、特发性1型糖尿病患者及正常对照组进行IPF-1基因序列筛查,以探讨该基因在糖尿病发病中的作用.方法:选择2型糖尿病201例、特发性1型糖尿病4例及正常对照组100例作为研究对象,对IPF-1基因的两个外显子序列(包括编码区及侧翼区)进行PCR扩增,PCR产物经纯化后,经ABI 377 DNA全自动测序仪对所有PCR产物直接测序.发现突变后用特异性限制性内切酶对突变位点进行酶切,验证突变.结果:2型糖尿病患者及正常对照组中均未发现IPF-1基因突变.4例特发性1型糖尿病患者中发现1例P239Q(CCG-CAG)杂合突变,该PCR产物可被PstⅠ部分酶切,所切的两个片段大小分别为347bp和252bp,与预测相吻合.结论:(1)该课题201例上海地区2型糖尿病,经精确测序未发现IPF-1基因编码区及侧翼区的突变,表明该基因突变与上海地区的2型糖尿病无关联.鉴于在我国南方2型糖尿病中亦仅发现较低频度IPF-1基因的突变,进一步表明该基因的突变与中国2型糖尿病发病无明显关联.(2)4例特发性1型糖尿病中发现1例P239Q(CCG-CAG)突变,今后需扩大样本量及对先证者作家系调查,以探讨IPF-1基因突变是否与特发性1型糖尿病早期胰岛功能衰竭有关,为今后对特发性1型糖尿病的病因研究开拓了思路.
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