先天性心脏病(简称先心病)是最常见的先天性畸形之一,其发病率为6-8‰活产儿。近年来的研究表明运用胎儿超声心动图是一项先心病早期筛查与诊断的有效方法。心脏的发育在孕早期(怀孕前3月)就已完成,产前进行先心病危险因素的调查研究,对指导围产期先心病的预防有重要意义。目前国内最好的研究方法主要是通过设计比较严密的大样本人群的病例对照研究来获得先心病可能的危险因素,尚没有报道与先心病有关的环境或营养等其他危险因素的大样本人群的前瞻性研究。目的：以胎儿心脏超声为主要诊断标准,以孕期胎儿心超检出的先心病例为样本,筛查先心病发生的危险因素,评估其在先心病发生中的作用,为先心病的预防提供科学依据。方法：本研究为描述性前瞻性多中心临床流行病学研究。依托国家863项目,共12家协作单位参加,分为非上海与上海人群两部分进行。第一部分,2009年1月-12月,以胎儿心超为诊断标准,采用1：1配对病例对照研究,对173对非上海人群先心病胎儿与对照组胎儿的母亲孕期进行问卷调查；第二部分,2010年5月11日-2010年10月15日,红房子医院行胎儿心超检查,以胎儿心超、病理诊断及新生儿心超等为诊断标准,采用1：2配对病例对照研究,对39例先心病患儿与78例对照组上海人群的新生儿母亲孕期进行问卷调查。两部分资料处理均采用条件Logistic回归进行单因素和多因素分析。结果：第一部分：按α=0.10水准,对59个研究因素(变量)进行单因素条件Logistic回归分析,正性生活事件、围孕期补充叶酸、孕期被动吸烟等18个变量与先心病的发生有关。对这18个变量采用多因素条件Logistic回归(逐步法)筛选变量后发现,孕期正性生活事件(OR=0.399)、食用薯类(OR=0.662)、围孕期补充叶酸(OR=0.525)是先心病发生的保护因素；孕前接触射线(OR=3.567)、孕早期室内装修(OR=2.106)是先心病发生的危险因素。第二部分,采用如上统计学方法,单因素条件Logistic回归分析显示,先兆流产、感冒(无发热)、孕期使用黄体酮、孕5月内体重增加比例<10%等4个变量可能与先心病的发生有关,多因素条件Logistic回归(逐步法)筛选变量后发现,孕5月内体重增加<10%(OR=0.236)是先心病发生的保护因素,先兆流产(OR=3.47)是先心病发生的相关危险因素。结论：非上海地区的研究提示,孕期正性生活事件、食用薯类、孕围期补充叶酸是孕期诊断胎儿先心病发生的保护因素；孕前接触射线、孕早期室内装修可增加胎儿先心病发生的危险。上海地区以胎儿心超、病理诊断及新生儿心超诊断先心病,其流行病学研究提示,孕5月内体重增加<10%是先心病发生的保护因素；先兆流产可增加患先心病的危险。目前还不能明确这些因素和先心病发生的因果关系,但提示环境因素对其有重要影响。加强孕期保健和宣传仍旧是先心病预防的主要任务。