目的:初步探讨山东省汉族妇女及新生儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与不良妊娠结局的关系。 方法:选取研究Ⅰ组(重度子癎前期及子癎患者)54例、研究Ⅱ组(重度子癎前期及子癎新生儿)50例、研究Ⅲ组(不明原因重复性早期流产患者)49例、对照Ⅰ组(与研究Ⅰ组孕龄相匹配的健康孕妇)30例、对照Ⅱ组(足月健康新生儿)30例、对照Ⅲ组(无自然流产史且有至少一次正常妊娠的健康非孕妇)30例,通过多聚酶链反应—限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)测定白细胞MTHFR催化区域677位点的基因型,同时采用全自动荧光偏振免疫方法测定血清中总同型半胱氨酸(Hcy)水平。用行×列表资料的x~2检验比较各基因型在各组间的构成及各组间基因频率有无显著性差异、妊娠并发症的发生与易栓症存在与否的相关性;应用两独立样本T检验和单因素方差分析(one way ANOVA)比较各组间和各基因型间血清总同型半胱氨酸(Hcy)水平的差异以及血清总同型半胱氨酸(Hcy)水平与哪些因素具有相关性。 结果:在研究Ⅰ组中MTHFR基因第677位核苷酸C→T突变的纯合子的发生率为(27.8%),杂合子的发生率为(63.0%),研究Ⅱ组中MTHFR基因第677位核苷酸C→T突变的纯合子的发生率为(56.0%),杂合子的发生率为(18.0%),研究Ⅲ组中MTHFR基因第677位核苷酸C→T突变的纯合子的发生率为(12.2%),杂合子的发生率为(51.0%)。分别和对照Ⅰ组、对照Ⅱ组及对照Ⅲ组相比较,在a=0.05水平均有显著性差异(P=0.000-0.016)。