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目的：本实验运用转录组测序技术研究内蒙古地区特禀体质与平和体质人群差异表达的基因，以期从分子水平探讨中医特禀体质的成因、特征及相关过敏性疾病的发生机制。 方法：在前期临床流行病学调查的基础上，参照2009年由中华中医药学会颁布的《中医体质分类与判定》标准，筛选祖辈三代均生活在内蒙古地区的特禀体质和平和体质人群为研究对象，各取10例受试者外周血进行单个核细胞的分离，并提取总RNA构建测序文库，在Illumina Hiseq4000测序平台进行测序分析，对表达水平具有显著性差异的基因进行聚类分析、GO分析、KEGG PATHWAY分析和生物学功能评价，阐述部分差异表达基因及其相关通路与特禀体质的相关性。 结果：1.研究发现一个GENE ID为ENSG00000271370的基因尚未归类，此基因在平和体质组不表达，但在特禀体质组显著表达，可能为特禀体质的特殊表达基因，还需进一步研究证明。2.与平和体质相比，特禀体质共有2011个差异表达基因，其中763个基因表达上调，1248个基因表达下调。在所有下调基因中，HLA-DRB1、HLA-DRB5和HLA-DQA2均富集在哮喘通路上，这与近期相关过敏性疾病的研究结果相一致。3.涉及的生物信息学通路与特禀体质关系密切的有Toll样受体信号通路，富集在此通路上的TLR2差异表达基因可能通过影响信号转导，进而诱导过敏性疾病的发生。 结论：1.本实验从分子水平进行了特禀体质人群差异表达基因的研究，结果表明HLA II类基因与过敏性疾病的发生密切相关，而过敏性疾病的发生是基于特禀体质这一共同的“土壤”，因此，HLA II类基因与特禀体质密切相关。2.通过分析特禀体质差异表达基因TLR2参与的Toll样受体信号通路，明确了此通路发生过敏性疾病的信号转导机制，表明此通路与特禀体质密切相关，为今后从该信号途径入手探索新的调体方案提供了强有力的科学依据。3.特禀体质的形成和发展，由遗传和环境因素共同决定，内蒙古地区特禀体质人群可能存在特殊的差异表达基因，这为寻求针对本地过敏性疾病的更为合理有效的预防和治疗提供了契机。本研究丰富了体质学微观理论机制，极大地推动了中医体质学的发展。