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目的：探讨初诊时伴有髓外浸润的多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）患者的临床特点、治疗效果及预后。方法：回顾性分析2010年1月至2014年12月吉林大学第一医院肿瘤中心收治的267例MM患者的临床资料，其中26例初诊时伴髓外浸润（A组），241例为非髓外浸润（B组）。分别探讨MM伴有髓外浸润病例的特点；根据治疗方案中是否含有硼替佐米，进行总反应率、中位生存期比较。结果：初诊MM伴有髓外浸润的发生率为9.7%（26/267），髓外浸润常见的部位依次为：软组织42%（11/26），胸膜27%（7/26），椎管内膜19%（5/26），其他少见部位包括：肝、淋巴结、眼（各1例）。初诊时髓外浸润组以轻链型最常见，占38.5%（10/26）。伴有髓外浸润组（A组）和非髓外浸润组（B组）在分型、分期、原幼浆细胞比例、FISH异常检出率等均无统计学意义（均P＞0.05）。截至2014年12月，随访208例，中位随访时间12（0.5~57）个月，其中A组26例，B组182例；所有患者中，硼替佐米治疗组107例，非硼替佐米治疗组101例，硼替佐米组与非硼替佐米组总反应率分别为73.8%和42.6%（P=0.001），中位生存期分别为16.5个月和10个月（P=0.017），差异均有统计学意义；A组应用硼替佐米治疗15例，未用硼替佐米治疗11例，硼替佐米组与非硼替佐米组总反应率分别为60.0%（9/15）和27.3%（3/11）（P=0.135），中位生存期分别为9个月和6个月（P=0.54），差异无统计学意义；B组应用硼替佐米者92例，未用硼替佐米者90例，应用硼替佐米者与未应用者总反应率分别为76.1%（70/92）和44.4%（40/90）（P＜0.001），中位生存期分别为18个月和10个月（P=0.015），差异有统计学意义。总体看，硼替佐米治疗组总反应率及中位生存时间显著优于非硼替佐米组；其中，不伴有髓外浸润且应用硼替佐米治疗者，中位生存期最长；伴有髓外浸润、且未用硼替佐米治疗者，中位生存期最短；伴有髓外浸润者，硼替佐米与硼替佐米组的总反应率及中位生存时间均无显著差别，提示硼替佐米不能改变髓外浸润的不良预后。结论：1．初诊时伴髓外浸润MM的发生率为9.7%，最常见受累部位为软组织。2．初诊时伴髓外浸润MM的发生与临床分型、分期、原幼浆细胞数、基因异常无显著相关性，但原幼浆细胞数高，FISH检测高危的患者应给予高度重视。3．初诊时伴髓外浸润患者较无髓外浸润者预后差。4．硼替佐米治疗组总反应率及中位生存时间显著优于非硼替佐米组；不伴有髓外浸润且应用硼替佐米治疗者，中位生存期最长；伴有髓外浸润且未用硼替佐米治疗者，中位生存期最短，差异有显著性。