DRD4exonⅢ48bpVNTR等5个功能基因多态性和汉族抽动秽语综合症及其认知功能关系的研究

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目的:抽动秽语综合症(Gilles de la Tourette syndrome,GTS)是一种起病于儿童期、复杂的、慢性神经精神障碍,以多种运动和发声抽动为主要临床表现,是抽动障碍中症状最重、预后不佳的一种,其患病率男性大于女性,常伴有强迫、多动等行为和情绪障碍,新的流行病学资料认为抽动秽语综合症的患病率在1.0%~3.8%之间,家系、分离研究发现遗传因素在其发病过程中起着重要作用,候选基因研究尽管发现了一些基因位点和抽动秽语综合症存在不同程度的关联,但迄今为止仍没有发现肯定的致病基因,多巴胺功能失调被认为是抽动秽语综合症发病机制最为重要的假说。近年来链球菌感染相关儿童自动免疫性神经精神障碍(Paediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection,PANDAS)概念的提出为研究抽动秽语综合症的发病机制提供了新的思路,自身免疫机制可能参与部分抽动秽语综合症的发病过程。前额叶—纹状体有关的认知损害可能和抽动秽语综合症临床症状相关,认知损害以及和注意缺陷多动综合症、强迫症等较高的共病率严重影响儿童的学业、同伴关系、社会适应能力和生活质量,妨碍儿童个性心理品质的健康发展。为了探讨多巴胺D4受体第3外显子48bp重复多态性、多巴胺转运蛋白1非编码区40bp多态性、儿茶酚胺—氧位—甲基转移酶met/val基因多态性、白介素-1受体拮抗剂第2内含子86bp重复多态性、白介素-1β基因外显子5多态性和抽动秽语综合症以及认
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