大黄鱼(Larimichthys crocea)是中国重要的海水经济鱼类之一,提高品质、增加产量一直以来都是其遗传育种的主要目标。随着分子标记技术的快速发展,分子标记已广泛应用在遗传图谱构建、QTL定位和分子标记辅助育种等众多方面。单核苷酸多态性(SNP)作为目前最具潜力的第三代分子标记,可为大黄鱼遗传育种提供强有力的工具。本研究通过新一代高通量测序技术(NGS)结合生物信息学分析的方法,探讨并优化了大黄鱼SNP开发流程,分别从大黄鱼基因组和转录组两个水平上开发了大量SNP标记,并对重要经济性状进行QTL定位和全基因组关联分析(GWAS)。研究成果将为大黄鱼品质改良、选择育种提供一定的科学理论依据,以期用于指导生产实践。主要研究结果如下:1.基于模拟测序数据的方法,分别从数据比对、SNP挖掘、参考序列、测序量以及测序质量5个方面探讨和优化了大黄鱼SNP开发流程。比对软件在mapping比率和运行时间上差异较大;GATK、SAMtools及CLC开发出的SNP结果在数目、假阳性率上表现不同;参考序列的选择也影响到了最终SNP的准确性;兼顾经费和绩效,当转录组测序量达到2.6 Gb、测序质量达到Q25时,可以为转录组开发SNP提供理想的数据需求。2.构建并改进了大黄鱼简化基因组测序技术,利用此技术对500个个体进行了测序,检测出高质量的SNP标记71105个,特征分析显示转换突变为主要的变异类型,占总SNP数目的66%。3.利用Illumina HiSeq 2000平台,对1个家系72个子代进行RNA-seq,子代和亲本中共开发出29096个高质量的SNP标记,功能注释结果显示74%的标记位点位于非编码区,少数位于编码区。此外,对10个个体多种器官/组织的转录信息进行Roche 454转录组测序,共检测到5343个SNP,随机挑选26个进行质谱验证,检测到15个SNP位点有多态性。4.利用家系连锁分析和GWAS分析,定位到与体重显著相关的3个QTL区域,包含86个标记和41个基因;定位到与体长显著相关的4个QTL区域,包含56个标记和25个基因;定位到与体高显著相关的4个QTL区域,含有36个标记和18个基因。以上三个生长性状皆定位到第9号、12号和16号连锁群上。